COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Manso Calderón, Raquel; Sevillano García, Maria Dolores

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

OBJETIVOS

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una lipidosis lisosómica autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen NPC1 (95%) o NPC2 (5%), con depósito de colesterol y glucoesfingolípidos en bazo, hígado, cerebro y otros tejidos. Su incidencia estimada es de 1:150.000. Describimos un caso con parkinsonismo juvenil, dos mutaciones heterocigotas en el gen NPC1 y ceruloplasmina baja.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 43 años con parkinsonismo juvenil sin mejoría con levodopa, evoluciona con trastorno del control de impulsos, limitación en mirada vertical, disartria, deterioro cognitivo de perfil fronto-subcortical y mioclonías. Padre con enfermedad de Parkinson de inicio a los 65 años.

RESULTADOS

Análisis con colesterol total 211 mg/dl (cHDL 35/cLDL 132), triglicéridos 218 mg/dl, ceruloplasmina 15,50 mg/dl [20-60] y cobre en orina 26 microg/24 h [0-60], resto normal. RM cerebral: atrofia cortical de predominio parietal. DATSCAN: hipocaptación en putamen posterior derecho. Ecografía abdominal: esplenomegalia 16,7 x 5,8 cm. Audiometría: hipoacusia neurosensorial bilateral. Estudio genético PARK 1 y 8: negativos. Dos mutaciones heterocigotas en el gen NPC1 (c.1301C>T [p.Pro434Leu] y c.3662delT (p.Phe1221Serfs*21]) negativo en padre, madre y hermanos. Concentración de biomarcador liso-SM-509 1,7 ng/ml (referencia ≤ 0,9 ng/ml). Se inicia tratamiento con Miglustat.

CONCLUSIONES

La detección de NPC constituye un reto diagnóstico por su presentación heterogénea. Un diagnóstico temprano resulta fundamental, debido a que el tratamiento con Miglustat puede enlentecer la progresión de algunas manifestaciones neurológicas graves. Además, NPC1 puede tener un papel en el transporte intracelular de cobre que lleva a cabo la proteína ATP7B en los hepatocitos.