COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Esteban de Antonio, Ester 1; De la Casa Fages, Beatriz 2; Muñoz González, Adriana 2; Vales Montero, Marta 2; Luque Buzo, Elisa 2; Saldaña Díaz, Ana Isabel 2; López Anguita, Sergio 2; Contreras Chicote, Ana 2; Velázquez Pérez, Jose Miguel 2; Grandas Pérez, Francisco Javier 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación ACE; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
La distonía mioclónica es una enfermedad rara (prevalencia 1/500000 en Europa), englobada dentro de los síndromes “distonía-plus”, de debut en la infancia. El objetivo es describir las características fenotípicas y genotípicas de una serie de pacientes con distonía mioclónica en seguimiento en nuestro centro.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos 4 pacientes con diagnóstico de distonía mioclónica en los que se demostró la existencia de una mutación para el gen épsilon-sarcoglicano (SGCE, DYT11).
RESULTADOS
Se estudiaron 2 varones y 2 mujeres. La edad media de inicio fue 5 años (2-9 años). En 3 pacientes (75%) existían antecedentes familiares, siendo 2 hermanas. En todos predominaban las mioclonias, asociando distonía focal (cervical y del escribiente) el 50%. La mitad no presentaban distonía. En 2 pacientes las mioclonias eran generalizadas y discapacitantes, y mejoraban con la ingesta de alcohol, generando un problema de dependencia en uno de ellos. Ambos recibieron tratamiento con benzodiacepinas y diferentes antiepilépticos incluyendo zonisamida, sin mejoría, por lo que se decidió tratamiento mediante estimulación cerebral profunda (ECP) de globo pálido interno (GPi) bilateral. Uno de ellos presentó mejoría clínica significativa con práctica resolución del componente mioclónico a los 6 meses postcirugía. El otro paciente se encuentra actualmente pendiente de intervención. El fenotipo de las hermanas es más leve, con mioclonias focales de acción en miembro superior, sin interferencia funcional, controladas con trihexifenidilo y levetiracetam.
CONCLUSIONES
Nuestra serie constituye un ejemplo de la variabilidad fenotípica de la distonía mioclónica. La ECP-GPi es una buena opción terapéutica para los casos graves y refractarios al tratamiento farmacológico.
