COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ros Castelló, Victoria; Natera Villalba, Elena; Sánchez Sánchez, Arantxa; Gómez López, Ana; García Barragán, Nuria; Buisán Catevilla, Javier; Toledano del Rio, Rafael; Alonso Cánovas, Araceli; Martínez Castrillo, Juan Carlos

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal

OBJETIVOS

El síndrome GLUT-1, un error congénito del transportador de la glucosa del SNC (SLC2A1), es un cuadro heterogéneo con diversos grados de déficit intelectual, epilepsia, espasticidad y distonía. Son característicos los trastornos paroxísticos. Muchos de los casos de distonía inducida por ejercicio (DPIE) se relacionan con mutaciones en este gen.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentación de un caso clínico.

RESULTADOS

Mujer de 52 años con diagnóstico previo de parálisis cerebral, con déficit intelectual, epilepsia y migrañas. Desde la infancia presentaba episodios de rigidez dolorosa funcionalmente limitante en las piernas, normalmente después de un ejercicio prolongado (10-20 minutos), con frecuencia media de unos 4-5 al mes. Mejoraban tras un periodo variable de reposo, sin relación con ayuno o ingesta ni respuesta a levodopa. En la exploración destacaban seguimiento sacádico y nistagmo, disartria espástica, ataxia leve, distonía generalizada leve de predominio izquierdo y asimetría facial izquierda. Un SPECT Dat-scan fue normal. La RM mostró depósitos palidales de hierro. Se realizó punción lumbar que mostró glucorraquia de 34 mg/dL con glucemia de 90 mg/dL (índice 0.37). El estudio genético mostró una mutación patógena en heterocigosis (p.Arg126Cys) en el gen SLC2A1. Se inició dieta cetogénica con remisión completa de la distonía paroxística, la migraña y las crisis focales, así como mejoría en la exploración basal.

CONCLUSIONES

El déficit de GLUT-1 es una patología infradiagnosticada y potencialmente tratable, que debe sospecharse en pacientes con epilepsia y trastornos paroxísticos del movimiento. La hipoglucorraquia en el LCR es un dato característico. Los depósitos de hierro en ganglios basales no se han descrito previamente.