COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Navarrete Pérez, Juan Jose; Martínez Pías, Enrique; Trigo López, Javier; Talavera de la Esperanza, Blanca; Chavarria Miranda, Alba; Marco Llorente, Javier

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid

OBJETIVOS

Las mutaciones en el gen LRRK2 son la causa más frecuente de Parkinsonismo genético, suelen presentar un fenotipo similar a la enfermedad de Parkinson idiopática, de aparición tardía y predominantemente tremórico, con adecuada respuesta a la L-DOPA y evolución paulatina, con escasa repercusión sobre otros sistemas funcionales. Aunque poco frecuentes, se han descrito otros fenotipos y se ha relacionado con taupatía. Presentamos un caso clínico de parkinsonismo secundario a mutación en el gen LRRK2 (G2019S) de presentación atípica.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se trata de una paciente de 48 años, que inicia a los 42 años, con un cuadro de movimientos en espejo en el miembro superior derecho cuando moviliza el miembro superior izquierdo, que asocia torpeza, lentitud, ausencia de movimientos sincinéticos y dificultad para el manejo fino de esta extremidad y una postura en flexión permanente del codo dolorosa, que progresa paulatinamente sin afectación del hemicuerpo derecho. En la exploración: bradicinesia, hipocinesia y rigidez en rueda dentada severas sin temblor en MSI, con reflejos posturales conservados, marcha con disminución del braceo y posición en flexión de MSI con leve arrastre de la extremidad inferior ipsilateralñ

RESULTADOS

El DaTSCAN muestra una hipocaptación moderada-severa del putamen y ligera del caudado derechos. La RM cerebral es normal. Ha recibido tratamiento con varios fármacos dopaminérgicos incluida L-Dopa a dosis altas con mínima respuesta y mala tolerancia por diarrea severa.

CONCLUSIONES

Con la mutación del gen LRRK2 asociada al fenotipo de hemiparkinson atremórico de rápida evolución refractario al tratamiento dopaminérgico ampliamos el espectro fenotípico de esta entidad.