COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rodríguez Rodríguez, Eloy 1; López García, Sara 2; De Arcocha Torres, Maria 3; Lage Martínez, Carmen 2; Pelayo Negro, Ana Lara 4; Cano Abascal, Angel 4; Martínez Dubarbie, Francisco 4; Bravo Gonzalez, Maria 4; Pozueta Cantudo, Ana 2; Banzo Marraco, Ignacio 3; Sánchez Juan, Pascual 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. IDIVAL. CIBERNED; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3. Servicio: Medicina Nuclear. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, IDIVAL y CIBERNED; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y CIBERNED
OBJETIVOS
La presencia de un deterioro cognitivo en un paciente joven supone un reto diagnóstico. Presentamos el caso de una mujer atendida en nuestro hospital.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer, 29 años, sin antecedentes familiares, que había comenzado un año y medio antes con ánimo depresivo y problemas de memoria, achacados a depresión. En los meses siguientes se añade torpeza motora y dificultad para expresión del lenguaje. Observamos una paciente con lenguaje poco fluente, disartria moderada con apraxia del lenguaje, agramatismo, anomia y dificultad para comprensión de órdenes complejas. Además apraxia visuomotora y bimanual para imitación de gestos, con asimetría. No se observó déficit motor. Presentaba reflejos vivos, clonus aquíleo agotable, presencia de signos de Hoffmann y Trömmer, y respuesta cutaneoplantar flexora. No se objetivó temblor, había ligera rigidez extrapiramidal bilateral, con bradicinesia generalizada e hipomimia. Se observaban frecuentes mioclonías en brazos.
RESULTADOS
Se realizó extenso estudio diagnóstico para descartar causas adquiridas de demencia. EEG mostró enlentecimiento generalizado con FIRDAs y potenciales somatosensoriales gigantes desde EEII. Se determinaron biomarcadores en LCR, así como PET-PIB y PET-FDG, que mostraron un patrón compatible con enfermedad de Alzheimer. Se realizó estudio genético, demostrando una mutación puntual patogénica en exón4 de PSEN1 (Leu85Pro), previamente descrita en un deterioro cognitivo con clínica visuoespacial y paraparesia espástica en un hombre de 27 años.
CONCLUSIONES
La mutación Leu85Pro de PSEN1 puede presentarse como un síndrome corticobasal, sin paraparesia espástica. La realización de biomarcadores de EA en pacientes con demencia de inicio precoz es muy útil a la hora de dirigir los procedimientos diagnósticos.
