COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Labrador Marcos, Sergio 1; Gil-Olarte Montesinos, Irene Maria 1; Martín Ávila, Guillermo 1; null, Sarai 1; Gil-Fournier , Belen 2; Ramiro León, Soraya 2; Escolar Mansilla, Eduardo 1; Martínez Melendez, Beatriz 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
Describir una nueva variante patogénica del gen ASPM, encontrada en una familia de dos hermanos afectos con padres portadores asintomáticos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Hermanos varones de 4 años y 1 año con microcefalia en percentil menor de 3. Tanto el embarazo como el parto de ambos fueron normales. El desarrollo psicomotor es normal para su edad, a excepción de un leve retraso del lenguaje hablado y ciertas conductas e intereses restrictivos en el hermano más mayor. La madre y el padre biológicos son asintomáticos, con perímetros craneales en percentiles de 10 y 50 respectivamente y desarrollo intelectual y motriz normales.
RESULTADOS
El estudio etiológico de las causas perinatales, infecciosas, hormonales y metabólicas resultó negativo. La RM cráneo del mayor muestra disminución del volumen encefálico más llamativo a nivel frontal. Se realizaron cariotipo, X frágil y CGH-array, que resultaron normales. En el panel de genes se hallan dos mutaciones en el gen ASPM, causante de microcefalia hereditaria autosómica recesiva. Una de ellas ya conocida como patogénica, c.4195dup en el exón 18; la otra c.7783A>T, también en el exón 18, no se había confirmado como patogénica. La madre y el padre resultaron portadores en heterozigosis cada uno de una de las mutaciones.
CONCLUSIONES
Se han descrito numerosas mutaciones en diversos genes causantes de microcefalia hereditaria. El gen ASPM es uno de los que con más frecuencia causa esta anomalía. Tanto el cuadro clínico como el tipo de herencia encontrados en esta familia indican que la nueva variante encontrada, c.7783A>T exón 18, es muy probablemente patogénica.
