COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pytel ., Vanesa 1; Matías-Guiu Antem, Jordi 1; Torre Fuentes, Laura 1; Galán Dávila, Lucia 1; Arpa Gutiérrez, Javier 1; Moreno Ramos, Teresa 1; Cabrera Martín, Maria Nieves 2; Matías-Guiu Guía, Jorge 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Medicina Nuclear. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
La demencia frontotemporal (DFT) se caracteriza por cambios conductuales, alteraciones del lenguaje y disfunción ejecutiva. Las formas familiares de la enfermedad se han asociado a un grupo de genes relevantes entre los que se incluye el gen que codifica para la proteína tau asociada a microtúbulos (MAPT).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó Secuenciación Masiva del Exoma completo (WES) mediante la tecnología NovaSeq 6000 System (Illumina) a un paciente de 51 años de edad con tetraparesia espástica progresiva, demencia de perfil frontal y alteraciones de la sustancia blanca. La paciente presentaba antecedente familiar de padre con alteraciones de conducta y de la marcha.
RESULTADOS
Se identificó una mutación de cambio de sentido en el exón 12 del gen MAPT, c.1090C>G (p.P364A). La mutación identificada en heterocigosis no ha sido previamente registrada en la literatura ni en las bases de datos consultadas asociada a un fenotipo específico. En estudios previos se ha reportado una variante missense en el mismo aminoácido (c1090C>T; p.Pro364Ser) como variante patogénica asociada a degeneración lobar frontotemporal, habiéndose demostrado que podría aumentar la inestabilidad cromosómica y la probabilidad en el número de copias.
CONCLUSIONES
Este es el primer reporte con la presencia de la mutación p.P364A asociada a un fenotipo específico. La variante identificada se considera una variante probablemente patogénica. Este caso contribuye al conocimiento de las características clínicas y de neuroimagen asociadas a las mutaciones de MAPT.
