COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ruiz Tornero, Ana Maria; Ortega Suero, Gloria; Fernández Matarrubia, Marta; López Valdés, Eva; Arpa Gutiérrez, Javier
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
La discinesia paroxística cinesigénica (DPC) constituye un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento de herencia autosómica dominante. Cursa con breves movimientos episódicos de distonía/coreoatetosis desencadenados por diferentes estímulos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 17 años, natural de República Dominicana, que presenta desde los 11 años episodios paroxísticos de 10-30 segundos de duración consistentes en movimientos involuntarios de extremidades, que adoptan posturas distónicas. Los episodios se desencadenan al realizar movimientos rápidos o ante sobresaltos. Consulta tras haber sido diagnosticado previamente de epilepsia y haber probado tratamiento con Valproato y Fenitoína. El paciente es el mayor de tres hermanos. Su hermano menor de 12 años, presenta un cuadro clínico similar desde los 7 años.
RESULTADOS
La exploración neurológica, la analítica, serologías, EEG y RM cerebral son estrictamente normales. Ante la sospecha de DPC se solicita al caso índice secuenciación del gen PRRT2, que identifica la presencia de una variante en heterocigosis c.[620delA(;)621A>T] probablemente patogénica, estando pendiente el estudio en su hermano sintomático. El estudio de segregación familiar muestra que el padre del probando,asintomático,también es portador de dicha variante (penetrancia incompleta). Se inicia tratamiento con Carbamazepina a dosis de 200 mg diarios, que es efectiva para hacer desaparecer los episodios por completo.
CONCLUSIONES
La DPC supone un reto diagnóstico para el neurólogo por la brevedad de sus episodios y la posibilidad de confundirla con otras entidades más frecuentes, como la epilepsia. La anamnesis y la historia familiar son fundamentales para orientar de forma correcta el diagnóstico molecular de estos pacientes e instaurar un tratamiento adecuado de forma precoz.
