COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Suárez Santos, Patricia 1; García Rúa, Aida 2; Siso García, Pablo 2; Fuentes Castañón, David 2; Ameijide Sanluis, Elena 2; Castañón Apilánez, Maria 2; González Velasco, Gemma 2; Reguera Acuña, Antia 2; Pérez Álvarez, Angel Ignacio 2; Suárez San Martín, Esther 2; Herrero Suárez, Sara Eulogia 2; García Fernández, Ciara 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital San Agustín; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
El síndrome de Fahr es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la presencia de calcificaciones bilaterales que afectan predominantemente a los ganglios basales, tálamo y cerebelo. En los casos de origen genético han sido descritos 4 genes con herencia autosómica dominante: SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1. Nuestro objetivo es presentar el caso de una paciente con síndrome de Fahr en el que el estudio genético mostró una mutación no descrita previamente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 75 años que comienza hace 10 años con cefalea, inestabilidad para la marcha y disartria confirmadas en la exploración neurológica. Una hija presenta una ferrocalcinosis cerebrovascular objetivada por neuroimagen, habiendo sido descartados trastornos metabólicos, con la sospecha de probable síndrome de Fahr y en proceso de confirmación mediante estudio genético.
RESULTADOS
La TAC craneal mostró múltiples calcificaciones afectando a núcleos lenticulares, tálamos y cerebelo. Las analíticas sanguíneas descartaron alteraciones metabólicas. El estudio genético mostró la variante c.1672A>G (p.Thr558Ala) en el gen SLC20A2, de probable significado patológico, a la espera de confirmar con el estudio genético de su hija.
CONCLUSIONES
Las mutaciones en el gen SLC20A2 suponen hasta el 50% de los casos genéticos de síndrome de Fahr habiendo sido descritas hasta 50 mutaciones distintas. En el caso de nuestra paciente, se ha identificado una nueva variante no descrita previamente. Aunque en principio se trata de una variante de significado incierto, podría tener un significado patológico, por lo que supone una novedad en el diagnóstico genético de dicha patología y en el planteamiento de nuevos fenotipos de la enfermedad.
