COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García García, Jorge 1; Díaz-Maroto , Inmaculada 1; Layos , Almudena 1; Alcahut Rodríguez, Cristian 1; Feria Vilar, Inmaculada 1; Monteagudo , Maria 1; Fernández Marmiesse, Ana 2; Pardal Fernñandez, Jose Manuel 1; Segura , Tomas 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General de Albacete; 2. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña
OBJETIVOS
Estudio descriptivo del diagnóstico molecular en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en seguimiento en consulta monográfica de enfermedades neuromusculares desde el año 2014.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico, neurofisiológico y/o molecular de CMT así como aquellos con cuadro clínico de neuropatía sensitivo motora y antecedentes familiares de CMT. Los pacientes fueron clasificados en función de la velocidad de conducción en nervio mediano y según el patrón de herencia.
RESULTADOS
Se analizaron un total de 44 pacientes con CMT, edad media de 43 años. En 35 casos (80 %) se determinó el diagnóstico molecular: 26 eran formas desmielinizantes (CMT1A 25 casos, CMT1B 1 caso), 8 eran formas axonales CMT 2 describiéndose mutaciones en los genes MFN2(n=1), LSRAM (n=2, familia etnia gitana), DYNC1H1 (n=2), MME (n=1), GARS (n=1) y HSPB1 (n=1). Se incluyó un caso esporádico de CMT4C por mutación en el gen SH3TC2. En 9 pacientes (20%) no se obtuvo diagnóstico molecular. Las mutaciones en los genes GARS, MME, DYNC1H1, LSRAM no estaban descritas previamente realizándose estudio familiar. En mayoría de las formas axonales se habían descartado las mutaciones más frecuentes mediante secuenciación Sanger llegándose al diagnóstico mediante empleo de panel de genes.
CONCLUSIONES
El diagnóstico genético de CMT en nuestra área muestra una distribución similar a otras poblaciones, con predominio de las formas desmielinizantes (CMT1), en concreto aquellas secundarias a duplicación PMP22 (CMT 1A). Las formas axonales (CMT2) presentan una amplia heterogenicidad genética sin prevalencia de un subtipo en particular en nuestra área.
