COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Argente Escrig, Herminia 1; null, Vincenzo 2; Sanchez Monteagudo, Ana 2; null, Inmaculada 3; Frasquet Carrera, Marina 1; Millet Sancho, Elvira 4; Tomás Vila, Miguel 3; null, Carmen 2; Sevilla Mantecón, Teresa 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Unidad de genética y genómica. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 3. Servicio: Pediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i politecnic La Fe
OBJETIVOS
Describir el fenotipo y el genotipo de dos pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth asociado a mutaciones nuevas en el gen de la frabina (FGD4, CMT4H).
MATERIAL Y MÉTODOS
Se recogieron datos neurofisiológicos, de exploración y de RM muscular de dos pacientes de una misma familia con CMT4H. Las mutaciones patogénicas se identificaron mediante panel de genes y el ARNm se analizó mediante RT-PCR.
RESULTADOS
Ambos pacientes iniciaron la marcha a los 12 meses. El probando fue estudiado a los 17 años, inició los síntomas de deformidad de pies a los 11 pero siguió practicando fútbol sin consecuencias. La hermana de 20 años estaba asintomática y practicaba ejercicio físico de alta intensidad. A la exploración, presentaban deformidad de pies sin debilidad ni amiotrofias con exploración sensitiva normal. El estudio neurofisiológico fue compatible con una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante. En la RM muscular (incluida musculatura de pies) fue normal. En ambos pacientes se detectaron dos mutaciones noveles en FGD4 (c.514delG y c.2211dupA). Los dos cambios hallados conducen a una alteración de la pauta de lectura (frameshift) y su presencia se confirmó también a nivel del ARNm.
CONCLUSIONES
Mutaciones en el gen de la frabina pueden ocasionar CMT desmielinizante con fenotipo leve en adultos jóvenes. Ninguna de las mutaciones identificadas conducen a la generación de transcritos anómalos. Financiación: proyectos PI16/00403 y 2017/0351
