COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cuenca Hernández, Raquel 1; Gonzalez , Cristina 2; Martinez Aceves, Eva 1; Rabasa Perez, Maria 3; Hipola Gonzalez, Domingo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Leonor; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Infanta Sofía; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada
OBJETIVOS
Descripción clínica, neurofisiológica y la mutación genética encontrada en una familia madrileña con una enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal o tipo 2 mediante técnicas de secuenciacion de ultima generación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente 1) mujer de 82 años y seguimiento desde el 2013 en las consultas de neurología por arreflexia universal y síntomas sensitivos distales dolorosos. Exploración: obesidad, balance de 4+/5 en tibiales y gemelos con déficit sensitivo superficial y profundo hasta rodillas. EMG: polineuropatía axonal sensitivo motora. Paciente 2) 56 años, hija de paciente 1. Dolor, acorchamiento y calambres en MMII con sensación de debilidad en los mismos. Exploración: Balance 5/5. Arreflexia aquilea. Abolición de sensibilidad vibratoria en pies. EMG: polineuropatía axonal sensitivo motora predominio en MMII. Paciente 3) 59 años, hijo de paciente 1. Debilidad distal con curso paroxístico y síntomas sensitivos fluctuantes en pie derecho. Exploración: arreflexia patelar y aquilea. EMG: polineuropatía axonal predominio sensitivo.
RESULTADOS
Se realizó estudio genético mediante distintas técnicas a los tres pacientes. Paciente 2) Panel de polineuropatías axonales: mutación heterocigota c.20 89 C >T (p. Gly697 Ter) en el gen LRSAM1. Paciente 1). PCR . Se detecta en heterocigosis cambio C por T en nucleótido 2089, c. 2089 C>T (p. Gly697Ter). Paciente 3) Sanger del exón 25 del gen LRSAM1 (NM_138361.5/LRG_373t1). Se detecta en heterocigosis, el cambio LRG_373t1:c.[2089C >T].
CONCLUSIONES
Identificamos una mutación no descrita hasta la fecha, es de tipo nonsense, dando lugar a una terminación anticipada de la codificación de aminoácidos y a una proteína truncada, siendo muy probablemente patogénica y responsable de CMT2P.
