COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Uson Martín, Mercedes 1; Cisneros Barroso, Eugenia 2; Descals Moll, Cristina 2; Montalà Reig, Carles 2; Figuerola Roig, Antonio 2; Losada López, Ines 2; González Moreno, Juan 3; Ripoll Vera, Tomas 2; Ferrer Nadal, Asuncion 2; Buades Reynes, Juan 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Son Llatzer
OBJETIVOS
La Amiloidosis hereditaria por TTR (AhTTR) es una enfermedad rara autosómica dominante de penetrancia variable causada por depósitos de amiloide en el sistema nervioso periférico, tracto gastrointestinal, corazón, tejidos oculares y otros órganos. El objetivo de este estudio es analizar la penetrancia de la cohorte de individuos TTR-Val50Met.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se ha calculado la penetrancia como el porcentaje de individuos con un genotipo dado que exhibe el fenotipo asociado a dicho genotipo. Se ha realizado un estudio descriptivo presentándose la media, error estándar y rango. Se ha utilizado el test chi-cuadrado para la comparación de las frecuencias.
RESULTADOS
Mallorca es considerada foco endémico de esta enfermedad por lo que se han podido recoger datos de 159 individuos. En todos los casos, la variante patogénica de la Val50Met de la TTR ha sido identificada a través de la realización del test genético. La media de edad al diagnóstico de la cohorte estudiada es de 49±16.8 (26-82). La penetrancia global en esta cohorte es del 49.7%. Se ha hecho un subanálisis por grupos de edad (edad inferior y superior o igual a 50) en el que no se han encontrado diferencias estadísticamente significativas entre los grupos.
CONCLUSIONES
La penetrancia encontrada en la cohorte estudiada es superior a la previamente identificada para el foco balear en la literatura. No existen diferencias en la penetrancia encontrada en los diferentes subgrupos de edad analizados en nuestra cohorte.
