COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García López, Maria del Carmen; Morgado Linares, Rosalia Yolanda; Jara Montero, Carlos; Velamazán Delgado, Gabriel

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme

OBJETIVOS

Presentamos el caso de una familia en la que se observa una nueva variante de mutación en el gen GJB1 que segrega con la enfermedad y confirma el diagnóstico clínico de sospecha de CMTX. El subtipo más común de CMTX es CMTX1 producido por mutaciones en dicho gen que codifica a la proteína de unión conexina 32, implicada en la mielinización.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 42 años con madre y tía materna con polineuropatía sensitivo- motora axonal transmitida a hijos varones (hijas sanas) y dos tíos por parte de padre con enfermedad de Steinert. En la exploración física destacan pies cavos con dedos en garra, debilidad distal 4/5 en miembros superiores e inferiores con imposibilidad para caminar de puntillas y talones, atrofia musculatura distal de MMII y musculatura intrínseca de la mano, sensibilidad vibratoria abolida hasta rodillas. Reflejos abolidos salvo estilorradial izquierdo.

RESULTADOS

Analítica normal salvo CPK en 323 UI/ml. ENG polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante con degeneración axonal asociada. EMG: descargas de alta frecuencia y patrón neurógeno crónico en la musculatura explorada. Estudio genético negativo para enfermedad de Steinert. Se identifica mutación c.497T>A (p. Val166Asp) en GJB1 que confirma el diagnóstico de CMTX como una nueva variante no descrita previamente en la población. Se cataloga de patogénica mediante estudios de predicción informática y al realizar el estudio en familiares, segrega con la enfermedad.

CONCLUSIONES

Describimos una nueva variante que debe ser incluída como patogénica en el CMTX. La identificación de nuevas mutaciones es importante para caracterizar la enfermedad, confirmar el diagnóstico y proporcionar consejo genético.