COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pelayo Negro, Ana Lara 1; Fernández García, Miguel Angel 2; Blanco Arias, Patricia 2; Gutierrez Gutierrez, Gerardo 3; Gallardo Agromayor, Elena 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Health in Code S.L.; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía
OBJETIVOS
Se han descrito variantes patogénicas en TRIM32 en la distrofia de cinturas tipo 2H (LGMD-2H). Hasta la fecha la mayoría de las variantes reportadas dan lugar a una proteína truncada y se localizan en el extremo C-terminal. Adicionalmente, se han encontrado cambios sin sentido en el dominio B-box en una familia con síndrome Bardet-Biedl (BBS). El objetivo principal es describir por primera vez una mutación patogénica en el dominio anillo del extremo N-terminal de la proteína.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describir una familia con LGMD-2H y BBS con mutaciones en el dominio anillo de TRIM32.
RESULTADOS
Mujer de 60 años que comenzó en la cuarta década con debilidad progresiva de extremidades inferiores y fatiga. Presentaba atrofia leve de los músculos del muslo y cintura pelviana, CK 250UI/L, EMG miopático y biopsia muscular con características distróficas. Era hija de padres consanguíneos sanos y tenía 2 hermanos con el mismo fenotipo y además hipogonadismo. La secuenciación de 34 genes relacionados con distrofias de cinturas identificó una inserción homocigota de 1bp en TRIM32 que predeciblemente origina una variante frameshift (NM_012210.3:c.115_116insT; NP_036342.2:p.Cys39Leufs*17). Se confirmó también que ambos hermanos afectos eran homocigotos y que el hermano sano y la hija eran portadores heterocigotos.
CONCLUSIONES
Es la primera vez que se describe una variante patogénica en el dominio anillo del extremo N-terminal de TRIM32. Por otro lado, TRIM32 se ha relacionado con BBS y en nuestra familia dos casos presentaban hipogonadismo sugiriendo la posibilidad de una asociación entre BBS y LGMD-2H.
