COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ainz Gómez, Leire; Baena Palomino, Pablo; Vélez Gómez, Beatriz; Márquez Infante, Celedonio; Cabrera Serrano, Macarena; Paradas López, Carmen

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío

OBJETIVOS

La Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD) es una de las distrofias musculares más frecuentes en adultos. A pesar de su patrón clínico característico, en ocasiones puede confundirse con otras miopatías y distrofias musculares, sobre todo en casos con presentación clínica atípica, como distribución simétrica de la debilidad o ausencia de afectación facial.

MATERIAL Y MÉTODOS

Incluimos en nuestro estudio una muestra de 60 pacientes con FSHD genéticamente confirmada y 27 distrofias musculares de diferente etiología, todos ellos en seguimiento en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de nuestro centro. En los dos grupos valoramos características demográficas y exploración física con los datos recogidos en consulta o revisados en el historial clínico de los enfermos, y comparamos la presencia de cuatro signos clínicos: atrofia del músculo braquiorradial, atrofia de musculatura pectoral, escápula alada y signo de Beevor.

RESULTADOS

Todos los signos explorados se relacionaron de forma significativa con el fenotipo FSHD (p<0.05). Cada signo por separado mostró una elevada sensibilidad (S) (52-86%), especificidad (E) (60-92%) y valor predictivo positivo (VPP) (78-92%). La presencia combinada de los signos atrofia braquiorradial + Beevor; o de tres signos, atrofia braquiorradial + Beevor + escápula alada y atrofia braquiorradial + Beevor + atrofia pectoral, mostraron el mayor VPP (94% [IC 82’9%-100%]) junto a una elevada E (96%, [IC 89’1%-100%]).

CONCLUSIONES

La presencia de atrofia braquiorradial y signo de Beevor en la exploración demuestra un elevado valor predictivo positivo en casos de FSHD, lo que puede ser útil para diferenciar esta distrofia muscular de otras con rasgos fenotípicos que puedan recordar a la FSHD.