COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Descals Moll, Cristina 1; Usón Martín, Mercedes 2; Montalà Reig, Carles 2; Gonzalez , Juan 3; Losada , Ines 3; Cisneros , Eugenia 2; Buades Reines, Juan 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Son Llatzer
OBJETIVOS
La polineuropatía amiloidótica familiar (AhTTR-PN) es una patología relativamente frecuente en nuestro medio (Mallorca) donde es un foco endémico. Diagnosticar un paciente implica identificar a los familiares portadores de la mutación que altera la TTR siendo la VAL30MET la más frecuente . El diagnóstico lo marca el inicio de los síntomas o signos de la polineuropatía sensitivo-motora de predominio axonal o la neuropatía de fibra fina así como en algunos casos la afectación cardiaca.
MATERIAL Y MÉTODOS
En la unidad multidisciplinar de seguimiento de amiloidosis hereditaria por TTR hemos iniciado un estudio de seguimiento anual de los portadores VAL30MET. Una parte del protocolo implica la valoración neurofisiológica de la polineuropatia (ENG) y la prevalente neuropatía de fibra fina (RSC,RR) en esta entidad.La respuesta simpático cutánea es un test para valorar la disfunción de las fibras C en la vertiente simpática del SNA. A pesar de ser un prueba poco sensible es ampliamente utilizada en el screening de la neuropatía de fibra fina.
RESULTADOS
Presentamos los hallazgos en 12 portadores asintomáticos con exploración neurológica normal, en los que 5/12 tuvieron una RSC alterada. Destacamos también la existencia de una diferencia significativa en las amplitudes de la RSC al comparar sanos (controles) con portadores (casos) en los que es de menor amplitud.
CONCLUSIONES
Este hallazgo hace suponer una disfunción de estas fibras que probablemente sea una alerta para hacer un seguimiento más estrecho de estos posibles pacientes. Un diagnóstico precoz dará en el futuro un mejor pronóstico y calidad de vida dados los avances en su tratamiento.
