COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Baviera Muñoz, Raquel 1; Monrós Giménez, Luis 1; Sevilla Mantecón, Teresa 1; Muelas Gómez, Nuria 1; Vázquez Costa, Juan Francisco 1; Campins Romeu, Marina 1; Losada López, Mireya 1; Dubón Romero, Yaiza 1; Sánchez Monteagudo, Ana 2; Martinez Rubio, Dolores 3; Jaijo Sanchis, Teresa 4; Aller Mañas, Elena 4; Espinós Armero, Carmen 3; Bataller Alberola, Luis 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. CIPF. Valenc. Centro de Investigación Principe Felipe; 3. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. CIPF. Valencia. Centro de Investigación Principe Felipe; 4. Unidad de Genética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Describir las características clínicas y genéticas en una serie de pacientes con mutaciones en el gen SPG7 (paraplegina) valorados en la Unidad de Ataxias y Paraparesias Espásticas del HUiP La Fe de Valencia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de manifestaciones clínicas, electrofisiológicas y neurorradiológicas. Estudios genéticos mediante Next Generation Sequencing. Estudios de correlación genotipo-fenotipo.
RESULTADOS
Identificamos 13 pacientes, todos varones, con mutaciones en SPG7 compatibles con una herencia autosómica recesiva. Cinco presentaban historia familiar (38%) y 8 eran casos esporádicos (62%). La edad media de inicio fue de 31 años (rango 15-49), sin diferencias significativas entre grupos en homocigosis (6 pacientes) y heterocigosis compuesta (7 pacientes). En todos, el fenotipo clínico combinaba paraparesia espástica y ataxia cerebelosa en grados variables. El primer síntoma en 11 casos (85%) era la alteración de la marcha. La disartria era constante (100%) y 2 pacientes (15%) la referían como síntoma inicial. Un paciente asociaba distonía generalizada de predominio cráneo-cervical. El tiempo medio de evolución hasta el último seguimiento fue de 18,5 años. Todos los pacientes mantuvieron una marcha autónoma, excepto 3 (necesitaron apoyo unilateral tras una evolución media de 16 años). La mutación más frecuente (58% de alelos mutados) fue c.1529C>T (p.Ala510Val), en homocigosis en 4 casos y en heterocigosis en 7. Se han identificado dos variantes noveles: c.935C>A (p.Ala312Glu) y c.1676delA (p.Lys559ArgfsTer33), avalando su patogenicidad con estudios in silico y de segregación.
CONCLUSIONES
Mutaciones en SPG7 son causa frecuente de ataxia espástica en nuestro medio. Su curso es benigno, preservándose deambulación autónoma tras largo tiempo de evolución. Financiación:Prometeo/2018/135; ISCIII-PI18/00147.
