COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Martí Martínez, Pilar 1; Muelas , Nuria 2; Pitarch , Inmaculada 2; Vilchez , Roger 3; Vilchez , Juan J 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Las pruebas genéticas de NGS se han convertido en una herramienta fundamental para el diagnóstico de las miopatías. Sin embargo su rendimiento final hay que evaluarlo en un contexto global tomando en consideración aspectos clínicos y biomarcadores, requiriendo muchas veces de una interpretación multidisciplinar.
MATERIAL Y MÉTODOS
El objetivo es evaluar el rendimiento diagnóstico de dos paneles de genes de diseño propio en enfermedades musculares. Realizamos 402 estudios de 390 pacientes en 2 etapas: 254 pacientes con PANEL 1 (tecnología Ion Torrent, que incluye 40 genes) en el período 2015-2017 y con PANEL 2 (Illumina, que contiene 275 genes) se examinaron 148 estudios (136 pacientes nuevos) en 2018-2019.
RESULTADOS
El panel 1 da un rendimiento diagnóstico de: 24% casos confirmados, 32% de casos posibles y un 44% no concluyentes; principalmente debido a mutaciones en ANO5; FKRP y miopatías miofibrilares. El panel 2 da un rendimiento diagnóstico de: 18% casos confirmados, 32% de casos posibles y un 50% de no concluyentes; en este caso incluyendo a mutaciones en genes implicados en miopatías metabólicas y canalopatías.
CONCLUSIONES
Este estudio demuestra que la NGS es una herramienta muy útil en el estudio de las enfermedades Neuromusculares. Aumentan la tasa de diagnósticos y reduce la proporción de biopsias musculares cuando se utilizan como primer nivel de estudio. Sin embargo este procedimiento proporciona una gran cantidad de datos sin procesar que requieren experiencia y, a veces, análisis biológicos en tejidos o células para confirmar la patogenicidad de las variantes.
