COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1; Morado Arias, Marta 2; Garcia Romero, Mar 1; Lopez Sobrino, Gloria 1; Tirado Requero, Pilar 1; Velazquez Fragua, Ramon 1; Polanzo Zea, Paula 1
CENTROS
1. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio: Hematología. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
Enfermedad de Pompe es una miopatía metabolica genetica producida por déficit de alfaglucosidasa ácida lisosomal. Es tratable mediante enzima sustitutiva, por lo que el diagnóstico precoz es esencial. La extensión de sangre periférica (ESP) buscando linfocitos vacuolados PAS+ es un test de screening clásico con alta sensibilidad y especificidad en EP sintomáticos (Marloes et al, 2010), aunque poco utilizado. OBJETIVO: Estudiar el valor diagnóstico de los linfocitos vacuolados PAS+ en la E. Pompe leve, de comienzo tardío y asintomáticos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realiza extensión de sangre periférica (ESP) extraida en EDTA. Tinción panóptica de May-Grümwald-Giemsa (MGG) y tincion de ácido periódico de Schiff (PAS) para teñir polisacáridos. Se observa la morfología de los linfocitos al microscopio (100x) considerándose positivos aquellos casos con > 3% de linfocitos con vacuolas medianas trasparentes (tinción de MGG) y con >3% de linfocitos con vacuolas medianas de rojo purpura intenso (tincion PAS). El tiempo de procesamiento e informe de las muestras es dos horas.
RESULTADOS
Se estudiaron 7 casos de EP, con forma clásica (2 casos), infantil tardía (1) y presintomáticos (4), todos ellos confirmados por estudios enzimático y genético. Todos ellos resultaron positivos en la ESP , encontrándose >3% de linfocitos vacuolados PAS+, incluso en todos los presintomáticos.
CONCLUSIONES
Se confirma la alta especificidad de la técnica, incluso en casos presintomáticos, con la ventaja de ser una técnica rápida, accesible y económica. Recomendamos la inclusión de la citología linfocitaria en el algoritmo diagnóstico de enfermedad de Pompe, como técnica de diagnóstico rápido, previo a la confirmación genética.
