COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 08:30
AUTORES
Urtiaga Valle, Sarai; Martin Ávila, Guillermo; Gil Fournier, Belen; Ramiro León, Maria Soraya; Labrador Marcos, Sergio; Gil-Olarte Montesinos, Irene; Medranda Corral, Jaime Antonio; Escolar Escamilla, Eduardo; Martinez Menendez, Beatriz
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
Las técnicas genéticas tienen un papel cada vez más importante para esclarecer el diagnóstico de múltiples patologías neurológicas donde la utilidad de otras pruebas es limitada. Presentamos un estudio para analizar la rentabilidad de la realización del estudio genético mediante Array-CGH en una consulta de neurología pediátrica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional y retrospectivo en pacientes neuropediátricos con Array-CGH realizado en nuestro centro entre los años 2014 y 2018. Se recogen motivo de solicitud, tipo de alteración y técnicas previas utilizadas (cariotipo, X-frágil, RM craneal y/ó electroencefalograma). Definimos como alteración patógenica aquella establecida como tal en la base OMIM. Se empleó Array-CGH con una resolución de 60k enriquecido (equivalente a uno de 244K). Se analiza el porcentaje de casos en los cuales el Array-CGH fue diagnóstico.
RESULTADOS
Se incluyen 225 pacientes, de los cuales un 94’67% tenía ya realizadas otras técnicas diagnósticas sin hallazgos concluyentes. El motivo de solicitud más frecuente fue trastorno del espectro autista (n=68); seguido de retraso psicomotor (n=64) y discapacidad intelectual (n=35). Pruebas previas: cariotipo (47’1%), X-frágil (66’7%), RM craneal (72’4%) y/ó electroencefalograma (72’9%). Se obtienen alteraciones en un 29’33%, de las cuales diagnósticas 10’3% (patogénicas n=15 y probablemente patogénicas n=8) y de significado incierto 12’9%. El tipo de alteración más frecuentemente detectado fue la de ganancia de material (50%).
CONCLUSIONES
El estudio Array-CGH aportó la etiología del cuadro clínico a un 10’3% de los casos donde otras pruebas no sirvieron. El uso precoz del mismo podría suponer un ahorro a nivel económico y temporal.
