COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 08:30
AUTORES
Sánchez Soblechero, Antonio 1; Alonso Rivero, Patricia 2; González Roca, Isora 2; Melgarejo Otálora, Pedro Jose 1; Palacios Mendoza, Michael Armando 1; Aparcero Suero, Jose Antonio 1; Vázquez López, Maria 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio: Pediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 3. Servicio: Neuropediatria. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Las mutaciones del gen CASK están asociadas al Síndrome de Microcefalia e Hipoplasia Pontocerebelosa (MICPCH) y al Síndrome de Discapacidad Intelectual Liada al cromosoma X (XLID) con o sin nistagmo. Existen pocos casos en varones debido a la alta letalidad en los primeros años de vida o intraútero.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión de historia clínica, pruebas complementarias, tratamiento, evolución clínica y bibliografía relacionada.
RESULTADOS
Varón de 9 años nacido de parto eutócico de padres no consanguíneos con retraso psicomotor grave y microcefalia progresiva (-5.83 DE). EF: hipertonía axial y apendicular con nistagmus horizontorotatorio de predominio en mirada conjugada a la derecha. Desde el año de vida: crisis focales y crisis focales con alteración de nivel de consciencia. Cariotipo 46 XY, screening neonatal superado, CGH array normal, estudio metabólico en sangre, orina y LCR sin alteraciones. Biopsia muscular normal. RM craneal neonatal normal. RM a los 2 años: atrofia cerebelosa relevante, posiblemente secundaria a hipoplasia vermiana. EEG con enlentecimiento global y actividad epileptiforme bilateral de predominio centro-temporal. Mutación missense en hemicigosis no descrita previamente: c.532G>A (p.Gly178Arg). Actualmente en tratamiento con ácido Valproico, Clobazam, Topiramato, Rufinamida.
CONCLUSIONES
Se presenta una nueva mutación en el gen CASK, que ocasiona Síndrome de MICPCH, en un varón de 9 años. La búsqueda de mutaciones en el gen CASK debería ser realizada en pacientes con clínica compatible con microcefalia, retraso mental e hipoplasia cerebelosa.
