COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2019, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Zarranz Imirizaldu, Juan Jose 1; Carmona Abellan, Mar 1; Berganzo Corrales, Koldo 2; Tijero Merino, Beatriz 3; gomez esteban, juan carlos 3
CENTROS
1. Instituto Biocruces. Universidad del País Vasco; 2. Servicio de Neurología. Hospital Santa Marina; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces
OBJETIVOS
Actualizar los datos clínicos y patológicos del fenotipo de los portadores de la mutación E46K en SNCA
MATERIAL Y MÉTODOS
La mutación E46K se identificó en 2004 sobre la base de 7 portadores. Se obtuvo una autopsia que demostró una extensa patología de tipo Lewy. Los pacientes presentaban una combinación de parkinson, demencia y desorganización del sueño. Desde entonces se han identificado otros 6 portadores y se ha obtenido otra autopsia. Los pacientes se han seguido clínicamente y mediante escalas de disautonomía, olfato, neuropsicología y polisomnografía.
RESULTADOS
El arbol familiar se extiende a V generaciones. La edad media de comienzo de la sintomatología (parkinson/demencia) fue de 66 años en la III generación (5 casos) mientras que ha sido de 44 años (5 casos uno asintomático) en la IV . En la V generación un paciente ha iniciado la clínica motora a los 28 años y dos presentan disautonomía con menos de 30. Es posible que la disautonomía preceda a la clínica motora en todos los casos. Eventualmente todos los pacientes con suficientes años de evolución alcanzan la demencia. En el cerebro de la segunda autopsia se confirma la patología de tipo Lewy difusa sin otra proteinpatía asociada.
CONCLUSIONES
El fenotipo clínico y patológico de la mutación E46K reproduce el de la enfermedad de Parkinson idiopática. Se observa una llamativa anticipación en la edad de comienzo en la IV y V generación lo que resulta inhabitual siendo una enfermedad por una mutación puntual heterocigota de transmisión autosómica dominante, cuya explicación genética o epigenética queda por investigar.
