COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Alonso Pérez, Jorge 1; Segovia Simón, Sonia 2; Domínguez González, Cristina 3; Olivé Plana, Montse 4; Mendoza Grimón, Maria Dolores 5; Fernández Torrón, Roberto 6; López de Munain, Adolfo 6; Muñoz Blanco, Jose Luis 7; Ramos Fransi, Alba 8; Nascimiento Osorio, Andres 9; Paradas , Carmen 10; Muelas , Nuria 11; Barcena Llona, Jose Ignasio 12; Barba Romero, Miguel Angel 13; Maria Grau, Josep 14; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 15; Pintos Morell, Guillem 16; Illa Sendra, Isabel 2; Diaz Manera, Jordi 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospital Universitario Nuestra Sra. de Candelaria; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; 6. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 7. Servicio de Neurología. Hospital General Gregorio Marañón; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 9. Servicio: Neuropediatria. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 10. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 11. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 12. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 13. Servicio: Medicina Interna. Hospital General de Albacete; 14. Servicio: Medicina Interna. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 15. Servicio: Neuropediatria. Complejo Universitario La Paz; 16. Servicio: Neuropediatria. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara con herencia autosómica recesiva por un déficit de maltasa ácida. Este déficit produce un acúmulo de glucógeno en los tejidos. Clínicamente se caracteriza principalmente por una debilidad de cinturas progresiva y una afectación de la musculatura respiratoria. En 2013 se creó el registro español de enfermedad de Pompe. El objetivo de este estudio es analizar las características de los primeros 49 pacientes incluidos y divulgar la existencia de este registro dentro de la comunidad médica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un estudio observacional donde se analizaron las variables de los pacientes incluidos en el registro español de Enfermedad de Pompe desde mayo de 2013 hasta octubre de 2018.
RESULTADOS
Los 49 pacientes proceden de 7 hospitales españoles. Veintiséis pacientes son mujeres y 23 hombres. La edad media en el momento del análisis fue de 47.2 años. Diez pacientes estaban asintomáticos. La edad media de inicio de los síntomas fue 29 años, siendo la debilidad de cintura pélvica el síntoma inicial más frecuente. El 49% de los pacientes tenían afectación respiratoria, necesitando el 70.8% ventilación mecánica no invasiva. El análisis genético encontró la mutación IVS1-13 T>G en el 85.3% de los pacientes. Todos los pacientes sintomáticos recibían tratamiento con ERT.
CONCLUSIONES
Este registro permite conocer las características clínico-genéticas de pacientes adultos con Enfermedad de Pompe en España, además de ser la base de futuros estudios de historia natural y del impacto de la ERT en el curso de la enfermedad.
