COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Alonso Pérez, Jorge 1; León Hernández, Juan Carlos 1; Mendoza Grimón, Maria Dolores 2; Gutierrez Martinez, Antonio Jose 3; Pérez Pérez, Helena 4; Hadjigeorgiou , Ioanna 5; Montón Alvarez, Fernando 1; Diaz Manera, Jordi 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospital Universitario Nuestra Sra. de Candelaria; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Canarias; 5. Servicio de Neurología. Hospital Doctor José Molina Orosa; 6. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La distrofia óculofaringea (DOF) es una miopatía autosómica dominante de inicio tardío que se caracteriza por ptosis, disfagia y debilidad de cinturas progresiva. Se produce por una expansion del triplete (GCN)n del gen PABPN1. El alelo más frecuente es la expansión (GCN)13. El tamaño de la expansión se ha correlacionado con el inicio de la enfermedad y la severidad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analizaron las características clínicas, demográficas y genéticas de una gran cohorte de pacientes con DOF de las Islas Canarias.
RESULTADOS
Se identificaron 70 pacientes con DOF procedentes de diferentes islas canarias, lo que produce una prevalencia estimada de enfermedad de 5/100000 habitaciones. La mayoría de los pacientes, 94,7%, presentabas el alelo (GCN)15. La media de edad de inicio de los síntomas en los pacientes con (GCN)15 fue de 43 años, mientras que en expansiones menores fue de 50,3 años. Todos los pacientes presentaban ptosis, con una media de edad de 46,9 años. El 85,5% de los pacientes tenían disfagia, sin embargo ningún paciente necesitaba de una gastrostomía. Sólo 11 pacientes (20,4%) tenían una debilidad leve de cintura pélvica, pero ninguno necesitaba silla de ruedas.
CONCLUSIONES
Este estudio confirma la alta prevalencia de DOF en las Islas Canarias. Más del 95% de los pacientes portan la expansión (GCN)15 lo que sugiere un efecto fundador en esta área. Nuestros datos sugieren que el inicio de la enfermedad es más precoz, pero con una progresión más lenta que en otras poblaciones, dado que ningún paciente tiene una disfagia severa o está en silla de ruedas.
