COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Blanco Luquin, Idoia 1; Martínez Merino, Leyre 2; Vicuña Urriza, Janire 3; Roldán Arrastia, Miren 3; Acha Santamaría, Blanca 3; Zueco , Sara 3; Urdánoz Casado, Amaya 3; Zelaya , Maria Victoria 4; Mendioroz , Maite 3; Jericó , Ivonne 2
CENTROS
1. Servicio de Genética. Navarrabiomed. Fundación Miguel Servet; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio de Genética. Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet; 4. Servicio de Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario de Navarra
OBJETIVOS
El gen TREM2 es un receptor de la microglía activada cuya variante rs75932628 incrementa el riesgo para desarrollar esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El objetivo del estudio fue determinar la expresión de TREM2 en tejido nervioso humano y su potencial uso como biomarcador diagnóstico en la ELA esporádica.
MATERIAL Y MÉTODOS
En muestras postmortem de asta anterior de la médula y corteza frontal motora de 21 pacientes con ELA y 19 controles se cuantificaron los niveles de RNA mensajero (mRNA) del gen TREM2 mediante RT-qPCR. En una cohorte independiente (ELA n=43, control n=46) se midió el nivel de proteína Trem2 mediante inmunoensayo-ELISA y Western Blot (WB). Las diferencias entre grupos se analizaron mediante el estadístico t de Student o U-Mann-Whitney y se realizó un análisis de regresión logística.
RESULTADOS
La expresión de TREM2-mRNA se encontró incrementada 2,3 veces en el asta anterior de la médula espinal de pacientes con ELA comparado con controles (p-valor < 0,001). Además, el nivel de proteína Trem2 se observó elevado en el plasma de pacientes con ELA comparado con controles, mediante ELISA (p-valor < 0,05) y mediante WB (p-valor < 0,05). El nivel plasmático de Trem2 > 0,84 pg/mL predice la presencia de ELA con una OR=12,8 (IC 95%=2,01-81,61) en el modelo de regresión logística.
CONCLUSIONES
Los resultados sugieren que la microglía y en concreto el gen TREM2 desempeñan un papel en el desarrollo de la ELA. Además, el nivel plasmático de la proteína Trem2 se configura como un potencial biomarcador de la ELA.
