COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Domínguez González, Cristina 1; Fernández , Miguel 2; Laine-Menéndez , Sara 2; De Fuenmayor , Carlos 1; Martin , Miguel Angel 2; Morán , Maria 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Laboratorio de Enfermedades Metabólicas y Neuromusculares. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
El factor de crecimiento GDF15 es una citoquina que se expresa ante diversos estímulos como el estrés oxidativo, la inflamación o la hipoxia. Además de a otras condiciones, se ha descrito asociada a disfunción del sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial habiendo demostrado ser un biomarcador altamente sensible para el diagnóstico de pacientes con patología mitocondrial de diversa índole. Es frecuente que ante pacientes con fatiga muscular y mialgias difusas se sospeche una enfermedad mitocondrial (EM), y que sean necesarias múltiples pruebas, algunas invasivas como una biopsia de músculo, para descartarlo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos los niveles de GDF15 en plasma en un grupo de 46 pacientes con enfermedad mitocondrial confirmada, 27 pacientes con síndrome de fatiga crónica (SFC) con EM descartada, 33 con patología no mitocondrial y 20 controles sanos, con el fin de: i) estudiar su utilidad en el diagnóstico de EM y ii) estudiar su valor predictivo negativo en pacientes con sospecha de EM.
RESULTADOS
En nuestra serie, la sensibilidad del GDF-15 es del 74%, con una especificidad del 95%. Su valor predictivo negativo es del 89% y el valor predictivo positivo del 89%. Los valores de GDF15 son más altos en el subgrupo de alteración del mantenimiento del ADNmt y en los casos con miopatía (p=0.001). Ningún caso SFC mostró niveles alterados de GDF-15.
CONCLUSIONES
El GDF15 es un marcador sensible y especifico en patología mitocondrial (sobre todo en casos que cursan con miopatía). Su determinación puede ayudar a descartar este diagnóstico evitando pruebas costosas e invasivas
