COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Antolí Martínez, Helena 1; Frasquet , Marina 2; Argente , Herminia 2; Vázquez-Costa , Juan Francisco 2; Millet Sancho, Elvira 3; Espinós , Carmen 4; Lupo , Vincenzo 4; Sevilla Mantecón, Teresa 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Regional Universitario de Málaga; 2. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF); 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Las neuropatías hereditarias tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT) pueden manifestarse aisladamente o tener otras características asociadas (CMT plus). El objetivo principal de este estudio es determinar la causa genética y la correlación fenotípica de un grupo de pacientes con CMT plus obtenidos de una serie hospitalaria extensa.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron en el estudio 31 pacientes que presentaban una neuropatía con perfil de CMT y otra alteración del SNC como ataxia cerebelosa, paraparesia/piramidalismo, atrofia óptica, retraso mental, Parkinsonismo, etc. Se revisaron las historias clínicas incluyendo los estudios electrofisiológicos. Se realizó estudio genético a todos los pacientes, en algunos se orientó según fenotipo y en la mayoría se realizó estudio mediante panel o exoma.
RESULTADOS
Se caracterizaron genéticamente 16 pacientes (51,6%). La característica que más frecuentemente se asoció a la neuropatía fue la paraparesia/piramidalismo, seguida de alteraciones de los órganos de los sentidos, ataxia, retraso mental, parkinsonismo, y afectación de múltiples sistemas. Se identificaron a 5 familias con más de un miembro afectado y los genes implicados fueron KIF1A, ABCD1, ABHD12, AAAS y HSJ1/DNAJB2. En las familias con mutaciones en ABHD12 y AAAS el diagnóstico genético se orientó según fenotipo.
CONCLUSIONES
La paraparesia/piramidalismo fue lo que más frecuentemente se asoció a CMT, probablemente indicando degeneración axonal distal de otras neuronas. Conocer en profundidad el fenotipo fue útil a la hora de enfocar el estudio genético, sobre todo en las familias con fenotipo complejo como en los casos con mutaciones en ABHD12 y AAAS ya que estos genes no estaban incluidos en el panel. Financiación: PI16/00403
