COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Gajate García, Vicente 1; Fenollar Cortés, Maria 2; Herrero Forte, Clara 2; Oancea-Ionescu , Raluca 2; Cotarelo Pérez, Carmen 2; Yus Fuertes, Miguel 3; Montalvo Moraleda, Teresa 1; Silva Hernández, Lorenzo 1; Galán Dávila, Lucia 1; Guerrero Solá, Antonio 1; Horga Hernández, Alejandro 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Genética. Hospital Clínico San Carlos; 3. Servicio: Radiodiagnóstico. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
El síndrome CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome) es un trastorno atáxico lentamente progresivo caracterizado por neuropatía sensitiva, disfunción cerebelosa, e hipofunción vestibular bilateral, descrito inicialmente en 2004. En abril de 2019 se ha publicado por primera vez una expansión bialélica intrónica de pentanucleótido en el gen RFC1 como la causa genética subyacente. En este estudio comunicamos una serie inicial de pacientes con síndrome CANVAS confirmados genéticamente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de cuatro pacientes evaluados en nuestro centro.
RESULTADOS
Edad media al inicio: 60 años. Sexo: dos mujeres y dos hombres. Historia familiar: positiva (hermano; n=1); ningún familiar afecto (n=3). Media de evolución clínica (inicio síntomas-actualidad): 8 años. Síntoma inicial: inestabilidad de la marcha (n=4). Antecedentes: tos crónica (n=4); retinopatía pigmentaria (n=1; confirmación genética con variante en el gen EYS). Examen neurológico inicial: hipoestesia e hipopalestesia distal en miembros inferiores (n=4), hiporreflexia aquílea (n=3), ataxia de la marcha (n=4), test de Romberg positivo (n=2); test de impulso cefálico alterado (n=1). EMG: neuropatía/neuronopatía sensitiva (n=4). RM cerebral: atrofia cerebelosa (n=2). Laboratorio: gammapatía monoclonal IgG (n=2). Pacientes con sospecha de CANVAS evaluados genéticamente hasta la actualidad en nuestro centro (n=4); estudio genético positivo (n=4/4).
CONCLUSIONES
La reciente identificación de la causa genética del CANVAS permite un diagnóstico definitivo hasta ahora no disponible. Nuestra experiencia inicial en cuatro casos con largo seguimiento previo respalda el fenotipo-genotipo previamente descrito y una alta tasa de diagnóstico genético positivo en pacientes con ataxia y neuropatía sensitiva de inicio tardío, tanto en casos esporádicos como familiares.
