COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 08:30
AUTORES
Martínez Piñeiro, Alicia 1; Núñez Manchón, Judit 2; Ballester López, Alfonsina 2; Linares Pardo, Ian 2; Koehorst , Emma 2; Cobo Esteban, Ana Maria 3; Ramos Fransi, Alba 1; null, Giuseppe 1; Coll Canti, Jaume 1; Lopez de Munain, Adolfo 4; Lucia , Alejandro 5; Magaña , Jonathan J. 6; Pintos Morell, Guillem 7; Nogales Gadea, Gisela 8
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Grupo de Investigación en enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol; 3. Servicio: Centre de Compétences Neuromusculaires. Hôpital Marin APHP; 4. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 5. Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12),. Universidad Europea; 6. Departamento de Genética. Instituto Nacional de Rehabilitación-Luis Guillermo Ibarra Ibarra (INR-LGII); 7. Servicio: Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 8. Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en Ciències de la SAlut Germans Trias i Pujol (IGTP)
OBJETIVOS
La presencia de foci de ARN y de alteraciones de splicing en distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se han estudiado a partir de tejidos o grupos de células. Dado el mosaicismo somático que caracteriza la genética DM1, se desconoce si diferencias en el tamaño de la expansión, condicionarán la presencia de foci y las alteraciones del splicing. El objetivo de este trabajo escaracterizar estas alteraciones moleculares a partir de células musculares únicas obtenidas de pacientes DM1
MATERIAL Y MÉTODOS
Para ello, mioblastos del músculo bíceps braquial de cinco 5 pacientes DM1 y cinco 5 controles se marcaron con FISH y se aislaron individualmente. En cada célula se cuantificaron los foci y se extrajo el ARN para analizar el splicing. El tamaño de la expansión se midió en tejido muscular y en el pool de mioblastos.
RESULTADOS
Los pacientes estudiados presentaron puntuaciones en la escala MIRS y MRC de 2-4 y de 4-5, respectivamente. No todos los mioblastos contenían foci, sólo entre el 29 y el 99%. El número de foci era variable, de 0 a 7 por mioblasto. El número de repeticiones en los mioblastos era también variable y oscilaba entre de los pacientes osciló entre 100 y 7153. El splicing no fue valorable en célula única. No se encontró correlación entre la gravedad de la enfermedad, número de foci y tamaño de la expansión .
CONCLUSIONES
La heterogeneidad en la presencia y en el número de foci caracteriza a los mioblastos DM1 y deberá tenerse en cuenta en la fisiopatología de estos pacientes.
