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Papel de la vitamina D en la distrofia facio-escapulo-humeral tipo 1

Papel de la vitamina D en la distrofia facio-escapulo-humeral tipo 1

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Torre González, Teresa; Morís de la Tassa, German


CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias

OBJETIVOS

La distrofia muscular facioescapulohumeral (DFEH) es una enfermedad caracterizada por debilidad muscular progresiva asimétrica. Varios estudios demuestran la influencia de la vitamina D en el metabolismo muscular, por lo que se espera que sus niveles puedan influir en el curso de esta enfermedad. El objetivo es analizar la influencia de la vitamina D en la evolución clínica de la DFEH tipo I.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se trata de un estudio de 19 pacientes (7 mujeres y 12 hombres) con diagnóstico genético de DFEH tipo I. Se utilizaron las escalas motoras (FSHDCS y Timed get up and go test (TUG), SF-36 como escala de calidad de vida, cuestionario breve para la valoración del dolor, escala de gradación del dolor crónico, escala de depresión de Hamilton y escala de somnolencia de Epworth.

RESULTADOS

La edad media de la muestra fue de 47,5±12,5 años con un tiempo de evolución de 9,5 ± 10,3 años, un tamaño del fragmento D4Z4 de 26,5 ± 5,0 kb y un valor medio de calcidiol de 23,6±13,7 mg/dl. La FSHDCS obtuvo una media de 5,9±5,4, el TUG de <10´´y el SF-36 de 60,7± 13,3. La puntuación del dolor actual y crónico, y de la depresión y la somnolencia fueron 2,0±2,4; 3,3±2,5; 10,7±8,0 y 7,4±4,4 respectivamente. Existe un déficit de Calcidiol relacionado con la evolución de la DFEH sin significación estadística.

CONCLUSIONES

A pesar de observarse niveles bajos de Calcidiol en los pacientes más afectados clínicamente, el número de participantes en este estudio no permite encontrar una relación causal.


Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona