COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Moro Muñiz, Marta; Orviz García, Maria; Pérez Rego, Marina; Alvarez Martinez, Victoria; Alvarez Carrilez, Juan; Moris de la Tassa, German

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias

OBJETIVOS

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno neuromuscular autosómico recesivo relacionado con las deleciones del gen SMN1. La incidencia de esta enfermedad es de 1/11.000 nacidos vivos y la prevalencia de estado de portador es de 1/54. El objetivo es elaborar un proyecto de cribado genético en AME y analizar la relación coste-beneficio

MATERIAL Y MÉTODOS

En el primer año, se plantea un estudio inicial a mujeres entre 20 y 45 años (151.697 mujeres). En los años siguientes, se realizará a aquellas que cumplan 20 años en el año en curso (3.617 mujeres/año). Para poder acceder a la población diana, se utilizarán diferentes métodos: información en centros de atención primaria, ginecológicos y pediátricos, campañas publicitarias y una carta por correo postal al domicilio.

RESULTADOS

El desarrollo del cribado sería: Proceso Pretest: 1. Consulta médica: proveerá información sobre la AME y el estudio; 2. Consulta en psicólogía: evaluación del estado afectivo-emocional, capacidad de afrontamiento y competencia cognitiva; 3. Firma del consentimiento informado. A continuación, se realizaría la extracción sanguínea y estudio genético. El Proceso Post-test consistiría en: 1. Consulta con las pacientes para explicación de resultados; 2. Terapia psicológica, en caso de ser necesaria; 3. Ofrecimiento del cribado al futuro padre en caso de ser positivo en la portadora. El coste inicial serían 2.047.910€. Sin embargo, el coste en los años siguientes se reduciría a 42.754€.

CONCLUSIONES

Basado en los resultados obtenidos en este proyecto sería factible incluir a la AME en el conjunto de patologías susceptibles de cribado genético en el Principado de Asturias.