COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pitarch Castellano, Inmaculada 1; Muelas Gómez, Nuria 2; Damià Vidal, Maria 3; Gomis Coloma, Clara 3; Martí Martínez, Pilar 3; Vilchez Padilla, Juan Jesus 2
CENTROS
1. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
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MATERIAL Y MÉTODOS
Introducción:Los Síndromes Miasténicos Congénitos (SMC) por Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) de las proteínas suponen el 4%. Se han descrito cinco genes (GFPT1, DPAGT1, ALG2, ALG14 y GMPPB) cuyas mutaciones patogénicas pueden ser causar tanto un CDG como de un SMC. Se describen dos nuevos casos de SMC por mutaciones en el gen DPAGT1.
RESULTADOS
Dos hermanos con un mismo fenotipo y diferente gravedad, con dos mutaciones patológicas c.739C>T (p.Arg247Trp) y c.1154T>G (p.Leu385Arg) en el gen DPAGT1 y fenotipo de SMC. En los dos destacan la debilidad de cinturas junto con las alteraciones cognitivas, con la preservación de la musculatura facial y ocular, sin asociar ptosis. La biopsia muscular mostró cambios miopáticos y refuerzos subsarcolemicos que se interpretaron como proliferación mitocondrial. El análisis enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial fue irrrelevante, pero en el estudio genético molecular de mtDNA fue negativo. No se evidenciaron hallazgos en la RNM Cerebral. La estimulación repetitiva fue compatible con un trastorno de la unión neuromuscular. Se describen los hallazgos RNM muscular de los dos hermanos. En ambos se inició tratamiento con piridostigmina con buena respuesta.
CONCLUSIONES
Conclusiones: Ante un fenotipo de debilidad de cinturas también hay que pensar en los SMC. Las alteraciones cognitivas en un SMC nos orientan al estudio de los genes de los CDG. La biopsia muscular nos orientan a sospechar determinados tipos de SMC.
