COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Díaz Pérez, Carolina 1; López Bravo, Alba 2; Galán Dávila, Lucia 3; Herrero Forte, Clara 4; Oancea Ionescu, Raluca 4; Silva Hernández, Lorenzo 3; Guerrero Sola, Antonio 3; Horga Hernández, Alejandro 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital San Pedro; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 4. Servicio de Genética. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Describir el fenotipo de una familia con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) con una nueva variante probablemente patogénica en el gen MFN2 (mitofusina 2).
MATERIAL Y MÉTODOS
Evaluación clínica (incluyendo escala CMT Neuropathy Score 2; CMTNS2) y electrofisiológica (ENG) de familiares afectos e individuos asintomáticos.
RESULTADOS
10 individuos de 2 generaciones: 8 clínicamente afectos (7 portadores heterocigotos de la variante confirmados) y 2 sanos (no portadores). Edad de inicio habitual: primera (3) y segunda década(3). Síntoma inicial más frecuente: marcha inestable con caídas(5). Patrón más frecuente de debilidad: distal de miembros inferiores (MMII) y superiores (MMSS) (5). Patrón más frecuente de atrofia: MMII(distal>proximal) y musculatura intrínseca de manos. Todos presentaban hiporreflexia y 3 alteración sensitiva en MMII. 6 presentaban marcha en estepaje. 1 es incapaz de caminar. 6 asociaban pies cavos, 3 dedos en martillo y 2 temblor en manos. Puntuación CMTNS2: <10 (2), 10-20 (1) y >20 (3). ENG anormal en 7 familiares afectos: neuropatía axonal motora-sensitiva. La afectación motora predominaba en MMII(5). ENG normal en no afectos. La variante detectada (p.His165Pro) no está descrita en gnomAD, cosegrega con el fenotipo en la familia, y afecta a un residuo de la mitofusina 2 en el que se han descrito otras mutaciones.
CONCLUSIONES
El fenotipo clínico-electrofisiológico de los familiares afectos es similar al descrito en otros casos de CMT2 causados por mutaciones en MFN2. Encontramos diferencias intrafamiliares en la edad de presentación, con formas más graves en las de inicio precoz.
