COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Díaz Pérez, Carolina 1; Barroso Ramos, Eva 2; Alonso Cerezo, Concepcion 3; Cebrián Escudero, Jose 4; Nava Cedeño, Desiree 3; De la Fuente Sanz, Elisa 4; Huertas González, Nuria 5; Gago Veiga, Ana Beatriz 4; De Toledo Heras, Maria 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital San Pedro; 2. Instituto de Genética Médica y Molecular. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio de Genética. Hospital Universitario de la Princesa; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Severo Ochoa
OBJETIVOS
Describir el fenotipo de un paciente con encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 18 (EIEE18), con dos nuevas variantes probablemente patogénicas en el gen SZT2. La proteína codificada por este gen regula la señalización TORC1 y el tratamiento con análogos de rapamicina podría tener un beneficio en estos pacientes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Evaluación clínica, electrofisiológica y de neuroimagen del paciente.
RESULTADOS
Varón de 23 años sin antecedentes familiares relevantes, con hipotonía generalizada y retraso del desarrollo psicomotor desde el nacimiento. Presenta discapacidad intelectual grave, siendo dependiente para todas las actividades de la vida diaria. No adquirió lenguaje, se comunica por pequeños signos. Camina distancias cortas. Primera crisis epiléptica a los 8 años. Presenta epilepsia multifocal refractaria, con crisis pluricotidianas de semiología variable (tónicas asimétricas, atónicas y convulsiones bilaterales) y estatus epilépticos frecuentes. En tratamiento con 4 fármacos antiepilépticos, portador de estimulador del nervio vago (2018). Asocia macrocefalia, prolapso de válvula mitral, ectopia renal, estenosis pieloureteral y escoliosis. RM cerebral: atrofia frontal bilateral. Vídeo-EEG: encefalopatía severa generalizada con actividad irritativa multifocal de predominio en lóbulo frontal izquierdo. Las variantes detectadas (p.Arg2657*) y (c.9915+1G>T,g.43914400G>T) no están descritas en gnomAD y afectan a una región codificante de SZT2.
CONCLUSIONES
El fenotipo del paciente es similar al descrito en otros casos de EIEE18, con discapacidad intelectual grave, epilepsia refractaria, macrocefalia y hallazgos inespecíficos en neuroimagen/EEG. En nuestro paciente destaca respecto a lo descrito inicio más tardío de epilepsia y malformaciones cardiacas-renales. Esto apoya un espectro fenotípico amplio en pacientes con mutaciones de SZT2.
