COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Agredano, Paula 1; Mendez del Barrio, Carlota 2; Arenas Cabrera, Carmen 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jimenez; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La proteinosis lipoide es un trastorno genético raro, de herencia autosómica recesiva, por mutación del gen de la proteina de la matriz extracelular 1 (ECM1) provocando el deposito de material hialino amorfo afectando varios tejidos, entre ellos:piel, sistema nervioso central, mucosas y visceras.Esta genomatosis, da lugar a síntomas en piel, tracto respiratorio superior y en ocasiones el sistema nervioso central con manifestaciones neurológicas como migraña y/o epilepsia, ademas de trastornos psiquiátricos.El diagnóstico es clínico y genético
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer diestra de 48 años con antecedentes de voz ronca desde la infancia tratada con láser en las cuerdas vocales.En seguimiento por crisis focales con afectación de la conciencia desde hace 9 meses, antes de ser derivada a consulta de epilepsia. Semiología: episodios breves de pérdida de conciencia, automatismos oromasticatorios y en la mano derecha seguidos de confusión postictal. Exploración neurológica, oftalmológica y dermatológica era normal
RESULTADOS
Las imágenes de resonancia magnética ( RM) cerebral mostraron calcificaciones bilaterales, simétricas,con forma de coma tanto en el hipocampo como en la amígdala, hallazgo radiológico patognomónico.La biopsia de piel no fue específica. La prueba confirmatoria genética ha sido solicitado.
CONCLUSIONES
La proteinosis lipoide es una enfermedad rara de la que hay publicados entorno a unos 500 casos. Esta enfermedad puede tener una edad de presentación asi como una expresión clínica variable. El 30% de los pacientes suelen presentar crisis. Dado que los hallazgos en RM de cráneo son muy especificos es necesario conocerlo a la hora de realizar el diagnostico diferencial.
