COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Fernández, Eva Maria 1; Mendez Del Barrio, Carlota 2; Carrasco Salas, Pilar 3; Oropesa Ruiz, Juan Manuel 2; Pizarro Sanchez, Mariano 4; Bernaldez Dominguez, Pilar 5; Serrano Munuera, Carmen 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jimenez; 3. Servicio: Radiologia. Hospital Juan Ramon Jimenez; 4. Servicio: Neurofisiologia. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 5. Servicio: Radiología. Hospital General Juan Ramón Jiménez; 6. Servicio de Neurología. Hospital St Joan de Déu
OBJETIVOS
El objetivo del estudio fue analizar la prevalencia de SCA y SPG en la provincia de Huelva.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analizó la base de datos de pacientes atendidos en consulta de neuromuscular/enfermedades raras de referencia provincial. Se incluyeron los pacientes con SCA o SPG > 14 años con mutaciones patogénicas/probablemente patogenicas confirmadas, familiares afectos o edad de inicio < 50 años.
RESULTADOS
Se evaluaron en consulta 42 pacientes con SCA (27 AD y 15 AR) y 15 pacientes con SPG (8 AD y 7 AR). La distribución de los subtipos de SCA fue: 15 pacientes de 7 familias con SCA37, 10 Friedreich, 4 SCA3, 2 con ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay, 1 apraxia oculomotora tipo 2, 1 ataxia-telangiectasia y 9 aún sin filiar. En el caso de los pacientes con SPG la distribución fue: 3 SPG4, 3 SPG11, 3 SPG48, 1 SPG35, 1 con Displasia Oculodentodigital y 4 sin filiar. Es de destacar que los 15 pacientes con SCA 37 eran de la zona de Huelva-costa.
CONCLUSIONES
La prevalencia de SCA AD, SCA AR, SPG AD y SPG AR fue de 5, 2.9, 1.3 y 1.5/100.000 habitantes. Quedaron sin diagnóstico solo un 21% pacientes con SCA y 29% pacientes con SPG lo que es achacable a la utilización habitual de estudios genéticos por secuenciación masiva y al estudio específico de la inserción patológica característica de SCA37; ataxia descrita recientemente en España. SCA 37 es el tipo de ataxia más prevalente en Huelva. Su agrupamiento en la zona de Huelva-Costa hace pensar en un efecto fundador.
