COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sánchez Refolio, Alicia 1; null, Ivana Carolina 2; Fernández Navarro, Jose 2; Zapata Macías, Begona 2; Rashid Abdu Rahim López, Raul 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Puerta del Mar
OBJETIVOS
Recalcar la variabilidad fenotípica de la ataxia espinocerebelosa 28 (SCA 28). Y posible fenómeno de anticipación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Recopilación de datos clínicos, examen físico y pruebas complementarias de una familia con SCA 28.
RESULTADOS
Caso índice: varón de 26 años. Comienza a los 17 años con inestabilidad de la marcha lentamente progresiva. Con 21 años se añade diplopia ocasional y dismetría bilateral. Posteriormente asocia disartria escándida. Antecedentes familiares: abuelo paterno con inestabilidad de la marcha (no estudiado); 2 tíos, una prima y su padre con síntomas neurológicos: El padre comenzó a los 54 con disartria escándida. Al año: marcha atáxica y dismetría bilateral. A los 56: diplopia esporádica. La tía a los 59 años presenta ptosis bilateral, nistagmo y diplopia asociando ataxia lentamente progresiva. El tío a los 49 años se objetiva parálisis supranuclear de la mirada, dismetría y ataxia de tronco. A los 65 con ptosis bilateral. La prima comienza a los 32 años con marcha atáxica. La resonancia craneal muestra atrofia del vermis y de ambos hemisferios cerebelosos. En el caso índice es normal. Estudio genético mediante secuenciación exómica: variante c.1996A>G(p.Met666Val) en el exón 16 del gen AFG3L2. Diagnóstico: SCA 28.
CONCLUSIONES
La SCA 28 (herencia autosómica dominante) resulta de la mutación en el gen AFG3L2 relacionado con diversas funciones mitocondriales. Se estima una penetrancia completa con fenotipo diverso, caracterizado por ataxia aunque puede asociar ptosis, oftalmoparesia, disartria y, ocasionalmente, disfagia. Versatilidad en la edad de inicio, mostrando en nuestra serie de casos un fenómeno de anticipación hasta ahora no descrito.
