COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
López Villegas, Dolores 1; Mur Milà, Estanislao 2; Abellán Vidal, M Teresa 3; Martínez Casamitjana, M Isabel 3; González Vidal, Eva 3; Ispierto González, Lourdes 4; Lozano Sánchez, Manuel 5; Rodriguez-Revenga , Laia 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Institut de Neuropsiquiatria i Addiccions. Centre Emili Mira. Parc de Salut Mar; 2. Servicio: Psiquiatria. Institut de Neuropsiquiatria i Addiccions, CSMA, Parc de Salut Mar, Barcelona; 3. Servicio: Trastorns Cognitius i Psicogeriatria. Institut de Neuropsiquiatria i Addiccions, Centre Emili Mira, Parc de Salut Mar, Barcelona; 4. Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas y Trastornos del Movimiento. Departamento de Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 5. Departamento de Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 6. Departamento de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona. IDIBAPS. CIBERER ISCIII. PERIS SLT002/16/00174. FIS PI17/01067
OBJETIVOS
Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos heterogéneo clínica y geneticamente. Solo en las ataxias-hereditarias-espinocerebelosas-autosómicas-dominantes (SCA) se han descrito unas 50-mutaciones. Recientemente se ha descrito una nueva ataxia-espinocerebelosa (SCA48) por mutaciones en el gen STUB1 con síndrome cognitivo-afectivo precoz(Genis y col.2018). Objetivo Describir una nueva familia con SCA48 para ampliar el conocimiento sobre el fenotipo asociado.
MATERIAL Y MÉTODOS
Sujeto1(probando),40-años. Clínica-inicial: A los 33-años trastorno-depresivo, disartria y disfunción-frontal-leve. RM-cerebral-2012:Normal. Antecedentes-familiares de demencia de inicio-precoz. Evolución: leve-alteración de la marcha. RM-cerebral-2016:Atrofia cerebelosa. Se revaloraron los antecedentes-familiares y se consolidó la sospecha de una posible ataxia hereditaria. Sujeto2(madre),62-años. Clínica-inicial: Antes de 40-años trastornos conductuales y deterioro cognitivo fronto-subcortical. Diagnosticada de probable-Demencia-fronto-temporal. Evolución: ataxia y disartria. Sujeto3(tía),60-años. Asintomática. Exploración-neurológica: disartria y ataxia-leve. Sujeto4 y 5(hermanos). Asintomáticos. Exploración-neurológica: normal. En el probando(sujeto 1) se realizó screening de las SCA conocidas más frecuentes.
RESULTADOS
Se descartaron SCA1,2,3,6,7,DRPLA I FXTAS y también expansión-C9orf72. El paciente fue incluido para estudio por secuenciación del exoma completo, detectándose la mutación c.823_824delCT, p.Leu275Aspfs*16 en el gen STUB1, mutación que fue confirmada posteriormente por secuenciación Sanger. Se realizó estudio familiar en 4 sujetos confirmándose la presencia de la mutación en los dos sujetos con afectación clínica(2y3).
CONCLUSIONES
El estudio por secuenciación del exoma completo es un abordaje eficaz y necesario para detectar nuevas mutaciones. Al igual que en la familia previamente descrita, nuestros pacientes también presentan síntomas cognitivos y conductuales precoces. El síndrome cognitivo-afectivo precoz parece ser una característica de esta nueva SCA y explicar porque algunos pacientes podrían ser inicialmente diagnosticados de otros trastornos-neurodegenerativos.
