COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Adarmes Gómez, Astrid Daniela 1; Garzon Maldonado, Francisco Javier 2; Pérez Errazquin, Francisco 2; Gómez Heredia, Maria Jose 2; Jesús Maestre, Silvia 3; Macias Garcia, Daniel 1; Carrillo Garcia, Fatima 3; Gómez Garré, Pilar 3; Mir Rivera, Pablo 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de la Victoria; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Mutaciones en gen TTP1 se asocian a 2 variantes alélicas CLN2 (inicio 2-3 años, retraso mental, epilepisa, ceguera) y SCAR7 (ATX/MYC-TTP1) o ataxia hereditaria recesiva tipo 7. Obejtivo: Describir un caso de paciente con ataxia leve de inicio en la 3era década y mutación en homocigosis en TTP1
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 42 años, padres no consanguíneos, 4 hermanos sin enfermedades neurológicas, con retraso en adquisición del lenguaje, antecedentes de migraña crónica y distrofia retiniana, que presenta tartamudeo desde la infancia; a los 31 años inicio de sensación de inestabilidad de la marcha, asociada a movimientos involuntarios en miembro inferior izquierdo. Fue valorada en unidad de trastornos del movimiento
RESULTADOS
En exploración a destacar habla espasmódica, movimientos oculares normales, REMs hipoactivos de forma global, dificultad para realizar tándem y postura distónica distal en miembro inferior izquierdo con la acción. Se valora mediante protocolo de unidad para Ataxia crónica. A destacar OCT con pérdida de capa de fotorreceptores en ambos ojos, RM de cráneo y estudio neurofisiológico ENG/EMG normales. Se solicita panel genético de ataxias hereditarias con hallazgo de mutación “missense “en homocigosis c.1340G>A p.(Arg447His) en TTP1; se realiza estudio de segregación confirmando presencia de una mutación en cada uno de sus progenitores.
CONCLUSIONES
Consideramos la mutación p.(Arg447His) en TTP1 como causal de cuadro clínico, pudiendo catalogarlo como CNL2 “protracted” o atípica de inicio tardío, como se ha descrito en 2 casos con esta mutación.
