COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Adarmes Gómez, Astrid Daniela 1; Jesús Maestre, Silvia 2; Macias Garcia, Daniel 1; Carrillo Garcia, Fatima 2; Gómez Garré, Pilar 2; Mir Rivera, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) se asocia a expansión intrónica de pentanucléotido (TGGAA) en el gen BEAN (Sato et al). Objetivo: Describir un caso de ataxia espinocerebelosa asociada a una mutación puntual en BEAN potencialmente patogénica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 49 años, hermano de 51 años con clínica similar con inicio en la tercera década, 2 hermanos sanos y padres no consanguíneos, quien a los 31 años presenta inestabilidad de la marcha que ha ido progresando lentamente, asociada a disartria. Además, dificultades manipulativas en miembros superiores, mantiene marcha autónoma con apoyo y es independiente para actividades básicas. En exploración cuadro cerebeloso puro y REMs hipoactivos. SARA 17 ptos. Ha sido valorada en unidad de trastornos del movimiento aplicándose el protocolo de estudio en pacientes con ataxia cerebelosa.
RESULTADOS
En dicho estudio se han descartado causas secundarias, con evidencia de atrofia cerebelosa en RM de cráneo, y como hallazgo relevante polineuropatia axonal en estudio neurofisiológico. En vista de antecedentes familiares se postuló origen hereditario y se solicitó panel expandido de ataxias, con el hallazgo de mutación puntual c.31C>T; p.(Arg11*) en el gen BEAN que produce codón stop, y que también ha sido encontrada en otro paciente con ataxia según reporta el laboratorio, aunque no ha sido descrita como causal de SCA31 en bases de datos. Hemos valorado a su hermano, con clínica similar, dependiente para actividades básicas, en espera de resultados de estudio de segregación.
CONCLUSIONES
Postulamos posible mecanismo molecular de mutación puntual en gen BEAN como causal de SCA31 en los casos valorados.
