COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ordóñez Castillo, Andres 1; Tellechea Aramburu, Paula 1; Martín Bujanda, Maria 1; Martín Bujanda, Beatriz 2; Gil Aldea, Isabel 3; Castilla Catalán, Jesus 4; Aznar Gómez, Patricia 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio: Banco de Tejidos Neurológicos. Instituto Navarro de Salud Pública y Laboral; 4. Instituto Navarro de Salud Pública y Laboral. Instituto Navarro de Salud Pública y Laboral
OBJETIVOS
La enfermedad de Creutzfeld-Jakob (ECJ) es una encefalopatía rápidamente progresiva de pronóstico fatal. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas de los pacientes diagnosticados de ECJ en Navarra y correlacionarlo con los fenotipos anatomopatológicos y moleculares.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realiza una revisión retrospectiva de los pacientes diagnosticados de ECJ probable y de los diagnosticados de ECJ definitiva en el Banco de Tejidos Neurológicos de Navarra entre los años 2004 y 2018. Se analizan datos epidemiológicos y clínicos y se correlacionan con los hallazgos anatomopatológicos.
RESULTADOS
Se presentan 29 pacientes, lo que supone una incidencia de 3 casos por millón de habitantes/año. Edad media de inicio es de 69 años. El 82,8% presentaban deterioro cognitivo como clínica inicial. Otros signos al inicio: 55,2% cerebeloso, 51,7% visual, 34,5% piramidal, 44,8% extrapiramidal, 24,1% mioclonías. Un 31% tuvieron síntomas constitucionales prodrómicos. En cuanto a pruebas complementarias, 31% presentaron un EEG y 48,3% una RM típicos. La proteína 14.3.3 fue positiva en 24% pacientes. La supervivencia media fue de 14,52 meses. En el momento de presentación de este abstract queda pendiente la correlación clínico-patológica con los pacientes diagnosticados de ECJ definitiva.
CONCLUSIONES
La ECJ es una enfermedad degenerativa de rápida evolución cuyas manifestaciones clínicas son variadas. La incidencia en Navarra es superior a la de otras poblaciones. La baja frecuencia y la gran variabilidad clínica refleja la dificultad de diagnóstico. Los cambios en los criterios diagnósticos y la disponibilidad de pruebas complementarias durante el periodo analizado refleja los avances en el diagnóstico precoz de esta enfermedad.
