COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Máñez Sierra, Minerva; Chamorro Muñoz, Maria Isabel; Carbonell Corvillo, Pilar; Romero Acebal, Manuel

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria

OBJETIVOS

Se presenta el caso de un paciente con diagnóstico tardío de miopatía por déficit de colágeno VI con variante en homocigosis del gen COL6A1 no descrita previamente.

MATERIAL Y MÉTODOS

Desde el primer año de vida, presentaba hipotonía generalizada con dificultades para la deambulación, correr y subir escaleras. Fue estudiado a los 5 años de edad con EMG y biopsia muscular compatibles con distrofia muscular, sin diagnóstico etiológico hasta la fecha. La CK era normal. La debilidad fue empeorando, precisando silla de ruedas ya en la segunda década de la vida. Tuvo que ser intervenido de retracción de ambos tendones de Aquiles. Acude a nuestra consulta con 30 años. En la exploración neurológica destacaba: tetraparesia de predominio en MMII (musculatura proximal) con amiotrofia generalizada, REM abolidos, varias cicatrices hipertróficas; el resto de la exploración era normal, incluyendo funciones cognitivas.

RESULTADOS

Ante la sospecha de miopatía congénita y fenotipo del paciente se solicita RNM de miembros inferiores y estudio genético, que nos permiten concluir el diagnóstico de una miopatía por déficit de colágeno VI, con delección en homocigosis en el gen COL6A1 no descrito previamente (presente en ambos progenitores en heterocigosis).

CONCLUSIONES

Se describe por tanto el caso de una miopatía por déficit de colágeno VI de diagnóstico tardío, con una nueva variante (Val972del_Val974del ) en homocigosis del gen COL6A1, con patrón de herencia autosómica recesiva, con fenotipo tipo Bethlem.