COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
López Anguita, Sergio 1; Iglesias Mohedano, Ana Maria 2; Saldaña Díaz, Ana Isabel 2; Esteban De Antonio, Ester 2; Palacios Mendoza, Michael Armando 2; Díaz Otero, Fernando 2; Muñoz Blanco, Jose Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Gregorio Marañón
OBJETIVOS
No hay descrita, salvo entre Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2 y mutaciones en SMAD3, COL3A1 y TNX, relación genética entre disección de arterias cervicales y este tipo de polineuropatías. Presentamos un caso con posible asociación entre Charcot-Marie-Tooth4C y disección vertebral.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 37 años, etnia gitana y consanguinidad paterna, en seguimiento por CMT4C con homocigosis para la mutación p.R1109X en el gen SH3TC2, diagnosticado en dos primos paternos. Valorada por cervicalgia e inestabilidad de inicio brusco en contexto de maniobra de tracción cervical, con exploración neurológica compatible con síndrome bulbo-protuberancial derecho, puntuando 6 en la escala NIHSS.
RESULTADOS
Se solicitan analítica urgente con hemograma, coagulación y bioquímica básica, ECG y TC craneal inicial sin alteraciones, así como angioTC de arterias supraaórticas donde se objetivan datos compatibles con disección vertebral bilateral y trombo proximal basilar no oclusivo. Se completa el estudio analítico con perfil lipídico, vitamínico, tiroideo, autoinmunidad y serologías, además de ecocardiograma transesofágico, sin alteraciones. El TC a las 24h muestra un infarto subagudo en territorio de AICA y PICA derechas, confirmándose en angioRM trombo intramural en V3-4 derecho con estenosis del 75% y basilar del 50%, así como componente displásico en arteriografía. Tras evolución clínica favorable, es dada de alta con antiagregación, sin datos sugestivos de disección ni nuevas lesiones en neuroimagen de control en 6 meses.
CONCLUSIONES
Dadas las evidencias descritas con otras variantes de Charcot-Marie-Tooth, se plantea la posible relación causal entre CMT4C y alteraciones estructurales de la pared arterial, sin otros casos reportados con esta asociación hasta el momento.
