COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Martín, Alvaro 1; Díaz-Maroto Cicuéndez, Maria Inmaculada 1; Del Valle Pérez, Jose Antonio 1; Romero Sánchez, Carlos Manuel 1; Simón Sánchez, Javier 2; Segura Martín, Tomas 1; García García, Jorge 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2. Servicio de Genética. HealthinCode
OBJETIVOS
Las distrofias asociadas a colágeno VI (COL6) están causadas por mutaciones en los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3. Estas distrofias muestran un amplio espectro clínico, incluyendo formas congénitas graves (tipo Ullrich) y formas más tardías y leves (tipo Bethlem), sin establecerse una correcta correlación genotipo-fenotipo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta un caso de miopatía tipo Bethlem asociada a una mutación en el gen COL6A2.
RESULTADOS
Varón de 58 años con diagnóstico previo de distrofia de cinturas sin defecto genético conocido. Refería debilidad proximal desde la adolescencia con curso evolutivo lento, sin requerir apoyo para la marcha. Los valores de CK estaban discretamente elevados (x2); aportaba un EMG con patrón miopático, así como el informe de dos biopsias musculares que sugerían cambios miopáticos inespecíficos. No existía afectación respiratoria ni cardíaca. En la exploración destacaba, junto con la debilidad muscular proximal, una importante laxitud articular en manos así como queloides en la cicatrices de las biopsias. Ante estos hallazgos se solicitó un panel de genes dirigido, con cobertura completa de los genes COL6, objetivándose mutación en heterocigosis en el gen COL6A2 (p.Gly289Val, en la porción N-terminal del dominio triple helicoidal de la cadena alfa 2 del COL6).
CONCLUSIONES
Este caso ejemplifica un caso de evolución benigna de una miopatía asociada a COL6, donde las características clínicas permitieron guiar el estudio genético. En las formas de fenotipo más leve se suelen detectar mutaciones que afectan a zonas menos importantes del COL6, como es el dominio N-terminal, que permite que se secrete la proteína aunque no sea normofuncionante.
