COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Romero, Maria del Mar 1; López Sobrino, Gloria 1; Polanco Zea, Paula Marbella 1; Velázquez Fragua, Ramon 1; Tirado Requero, Pilar 1; Torres Jiménez, Rosa 2; García Puig, Juan 3; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Unidad Metabólico Vascular, IdiPaz. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
La enfermedad de Lesch Nyhan es una enfermedad del metabolismo de las purinas por mutación en el gen HGPRT1, con distonía generalizada y automutilaciones por mordedura de forma carcaterística. El objetivo del presente estudio es analizar la eficacia de la toxina botulínica para disminuir las automutilaciones en estos pacientes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudiaron 9 pacientes con enfermedad de Lesch Nyhan seguidos en nuestra consulta analizando la evolución clínica, edad de aparición de las autoagresiones, tratamientos empleados, eficacia de los mismos y eficacia de la toxina botulínica.
RESULTADOS
Los 9 pacientes analizados presentaban conductas autoagresivas desde los primeros 2 años de edad, todos ellos con mordeduras en boca y manos, además de otras autolesiones, especialmente golpes en las piernas y en la cabeza. Las medicaciones empleadas inicialmente fueron benzodiacepinas y neurolépticos, con eficacia parcial. Tres de los pacientes optaron por extracción dental para evitar las mordeduras. De los 9 pacientes, 2 reciben toxina botulínica en otro centro, y 5 en nuestro centro. De estos 5, todos se infiltran en músculos maseteros y temporales y 4 además en bíceps. Las dosis necesarias son mayores a las habituales y la frecuencia menor, con una media de 2 meses y medio de cada infiltración. La mejoría es percibida desde la semana posterior a la infiltración, permitiendo disminuir la medicación oral. No hemos tenido ningún efecto adverso relevante.
CONCLUSIONES
La toxina botulínica es útil y segura para el tratamiento de las mordeduras autoinfligidas en los pacientes con enfermedad de Lesch Nyhan, siendo necesario aumentar la dosis y la frecuencia.
