COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Damià Vidal, Maria; Pitarch Castellano, Inmaculada; Muelas Gómez, Nuria; Vilchez Padilla, Juan Jesus
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Recientemente se ha informado un síndrome miasténico congénito (CMS) OMIM (#191350) causado por mutaciones de DPAGT1. Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que surgen de una transmisión de señal dañada en la sinapsis neuromuscular. Se caracterizan por debilidad muscular, hipotonía y alteración de funciones cognitivas durante el neurodesarrollo. Se describen dos nuevos casos de SMC por mutaciones en el gen DPAGT1.
MATERIAL Y MÉTODOS
CASO CLÍNICO: Dos hermanos con un mismo fenotipo y diferente gravedad, con dos mutaciones patológicas c.739C>T (p.Arg247Trp) y c.1154T>G (p.Leu385Arg) en el gen DPAGT1 y fenotipo de SMC. Destacan por debilidad de cinturas, hipotonía facial, sin asociar ptosis. Cursan distinta patología cognitiva.
RESULTADOS
Caso 1. Descripción cognitiva: no se observa signos neurológicos blandos, déficit atencional en mantenimiento y selección, déficit perceptivo visual (alteración en tamaños, formas básicas, no reconocimiento de simbología léxica y fallos en numérica), praxias (melocinéticas), déficit en lenguaje (expresivo); secundario, déficit en memoria icónica, procesos visoconstructivos y cognición espacial, FFEE y procesos de componente frontal (atención ejecutiva, evocación). Bajo control para las interferencias, impulsividad cognitiva, fallos inhibitorios. Caso 2. Descripción cognitiva: gnosias digitales, disdiadococinesia. Déficit atencional (afectación del mantenimiento), función perceptiva alterada (tamaños, formas básicas), praxias (ideación), lenguaje (expresión y comprensión); estando alteradas de forma secundaria la función mnésica (fijación y consolidación, las FFEE (y procesos frontales de fluidez, evocación). En referencia a procesos, no hay control de interferencias, procesos inhibitorios están alterados.
CONCLUSIONES
Las alteraciones cognitivas nos orienta a procesos cognitvios disfuncionales de origen posterior. Se objetiva patología cognitiva de afectación cortico-subcortical.
