COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Aguilella Linares, Clara 1; Badia Torroella, Francesc 2; Olivé Plana, Montse 3; Marzal Espí, Clara 1; Serrano Munuera, Carme 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 3. Anatomia Patológica (Neuropatología) y Unidad Patología Neuromuscular. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
Presentamos un caso de distrofia fascial congénita en las consultas de neurología. Se trata de una enfermedad dermatológica rara de debut en la infancia en la que se produce una fibrosis de la dermis reticular, tejido subcutáneo y fascia muscular. Este proceso provoca un endurecimiento progresivo de la piel y una limitación de la movilidad articular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 63 años que refería, desde la infancia, limitación articular, “contracturas” musculares generalizadas y mialgias en relación a la actividad física. Recientemente había sido diagnosticado de un trastorno pulmonar restrictivo. En la exploración el balance muscular era normal. Destacaban contracturas en articulaciones flexoras de manos, rodillas y tobillos, y una “contracción” muscular continua y generalizada sin movimientos anómalos.
RESULTADOS
La analítica con CK fue normal. La electromiografía resultó dificultosa por endurecimiento del músculo pero dentro de la normalidad. La biopsia muscular no mostró alteraciones histológicas ni histoquímicas. En la resonancia muscular se describen hallazgos sugestivos de fascitis superficial y pequeñas áreas de celulitis en tejido subcutáneo en ambas piernas. Finalmente la biopsia piel evidenció una paniculitis fibrosante septal moderada, no inflamatoria.
CONCLUSIONES
La distrofia fascial congénita puede simular clínicamente una enfermedad muscular primaria y es un diagnóstico más a tener en cuenta en pacientes que presentan síntomas de “contracturas” musculares generalizadas, limitación articular e insuficiencia respiratoria como en el caso que exponemos. La biopsia de piel, en la que se observa una alteración de la colagenización sin infiltrado inflamatorio, es un método clave en el estudio de esta patología y nos permitió llegar al diagnóstico.
