COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Castrillo Sanz, Ana; Mendoza Rodríguez, Amelia; Cerdán Santacruz, Debora; Rodríguez Sanz, Maria Fernanda; Eguizábal Aguado, Jose; Gil Armada, Patricia; Berrío Suaza, Julian; Duarte García Luis, Jacinto

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial de Segovia

OBJETIVOS

Describimos una familia de etnia gitana con neuropatía sensitivo-motora hereditaria, en relación con mutación del gen HK1.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 27 años de edad, de etnia gitana, que desde los siete años presenta trastorno de la marcha, pie equinovaro, y debilidad distal de las cuatro extremidades. Es diagnosticado de enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT). Se confirma mutación en homocigosis en el gen HK1. El paciente está casado con una prima carnal, portadora asintomática de la mutación del gen HK1 en heterocigosis. Su única hija debuta con trastorno de la marcha a los 2 años de edad, y es diagnosticada de la misma enfermedad con la mutación en homocigosis en el gen HK1.

RESULTADOS

La enfermedad de CMT es la neuropatía hereditaria más frecuente, estando descritos 31 genes patogénicos clonados. Las formas desmielinizantes con transmisión autosómica recesiva (CMT4) representan el 4% de la población europea con CMT, pero en países con alta consanguinidad, el porcentaje puede ser mayor. En población gitana hay que considerar tres mutaciones: CMT4D tipo Lom (mutación NDRG1), CMT4G tipo Russe (mutación HK1) y CMT4C (mutación SH3TC2), las tres descritas en España.

CONCLUSIONES

Describimos una familia con CMT por mutación HK1. La CMT4G tipo Russe es la segunda causa de CMT en población gitana española. La elevada endogamia y consanguineidad en esta etnia explica la presencia y persistencia de estas mutaciones. El estudio clínico, electrofisiológico y genealógico nos permitirá establecer un fenotipo de CMT y orientar la búsqueda de mutaciones, para posterior tratamiento y consejo genético.