COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2019, viernes | Hora: 19:30
AUTORES
Idoate Gastearena, Miguel Angel 1; Paricio Martinez, Jose Joaquin 2; de Andrea , Carlos 2; Arcadi Da Silva, Alana 3
CENTROS
1. Servicio: Anatomía Patológica. HOSPITAL VIRGEN MACARENA; 2. Servicio: Anatomía Patológica. CLÍNICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA; 3. Servicio de Neurocirugía. CLÍNICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA
OBJETIVOS
En la actualidad se dispone de modernas plataformas que permiten una más precisa clasificación tumoral y la obtención de valiosos datos pronósticos y predictivos en los tumores cerebrales. Entre estas nuevas plataformas cabe destacar la de análisis del perfil de metilación del DNA y la de secuenciación masiva (NGS). Se presentan varios casos ilustrativos de la utilidad de dichas plataformas en la práctica clínica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio clínico-patológico y molecular de 3 tumores cerebrales pediátricos, dos tumores embrionarios y un astrocitoma de bajo grado supratentorial IDH no mutado, a los que se realizó estudio de metilación de DNA mediante la plataforma Illumina Human Methylation 850 (850k) o el panel de secuenciación masiva Foundation One.
RESULTADOS
Uno de los tumores embrionarios presentó la mutación BCOR, lo que le identifica como una nueva variante de tumor embrionario, según la reciente clasificación molecular propuesta para este tipo de neoplasias cerebrales pediátricas. El otro tumor embrionario mostró la mutación del gen de fusión HNRNPD-ROS1, que tiene un significativo correlato terapéutico. El tercer caso fue clasificado como una variante de astrocitoma pilocítico asociado al reordenamiento del gen FGFR3, con ausencia de las mutaciones BRAFV600E o del gen de fusión BRAF/KIAA1549,
CONCLUSIONES
El estudio mediante plataformas moleculares de los tumores cerebrales pediátricos permite obtener una valiosa información complementaria al estudio histopatológico convencional con relevante significación clínica pronóstica y predictiva de respuesta al tratamiento.
